Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0001522) Death in infancy Very frequent [IBIS] Very frequent [Orphanet] 25755533; 21889374; 25435509 IBIS 275 / 7739
2
 (HPO:0001433) Hepatosplenomegaly Very frequent [IBIS] 25755533; 24588457; 26842663; 26646163; 25330526, 23430923; 21889374; 25435509 IBIS 78 / 7739
3
 (HPO:0003656) Decreased beta-glucocerebrosidase protein and activity Very frequent [IBIS] 25755533; 25330526; 23430923; 26327947 IBIS 5 / 7739
4
 (HPO:0000486) Strabismus Frequent [IBIS] Very frequent [Orphanet] 25755533; 24588457; 21889374; 25435509 IBIS 576 / 7739
5
 (HPO:0001508) Failure to thrive Frequent [IBIS] 23430923; 21889374; 25435509 IBIS 454 / 7739
6
 (HPO:0001263) Global developmental delay Frequent [IBIS] 25755533; 25330526; 23430923; 21889374 IBIS 853 / 7739
7
 (HPO:0001873) Thrombocytopenia Frequent [IBIS] 25755533; 24588457; 26842663; 26646163, 23430923; 23430923; 25435509 IBIS 224 / 7739
8
 (HPO:0001903) Anemia Frequent [IBIS] 25755533; 26646163; 23430923; 25435509 IBIS 289 / 7739
9
 (HPO:0002179) Opisthotonus Frequent [IBIS] 25755533; 25330526; 23430923; 21889374; 21889374; 25435509; 25435509 IBIS 35 / 7739
10
 (HPO:0000657) Oculomotor apraxia Occasional [IBIS] 25755533; 20880730; 20880730 IBIS 54 / 7739
11
 (HPO:0001999) Abnormal facial shape Occasional [IBIS] 25435509; 20880730 IBIS 169 / 7739
12
 (HPO:0001409) Portal hypertension Rare [IBIS] 25755533; 25435509 IBIS 39 / 7739
13
 (HPO:0002795) Functional respiratory abnormality Rare [IBIS] 20880730 IBIS 13 / 7739
14
 (HPO:0000602) Ophthalmoplegia 23430923 IBIS 56 / 7739
15
 (HPO:0002205) Recurrent respiratory infections Frequent [Orphanet] 25755533 IBIS 254 / 7739
16
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement Very frequent [Orphanet] 20880730 IBIS 79 / 7739
17
 (HPO:0001744) Splenomegaly Very frequent [Orphanet] 25755533 IBIS 337 / 7739
18
 (HPO:0001257) Spasticity 24588457; 25435509 IBIS 251 / 7739
19
 (HPO:0001276) Hypertonia Very frequent [Orphanet] 25755533; 26327947; 25435509 IBIS 317 / 7739
20
 (HPO:0002063) Rigidity 25755533; 25435509 IBIS 92 / 7739
21
 (HPO:0002240) Hepatomegaly Very frequent [Orphanet] 25755533; 26327947 IBIS 467 / 7739
22
 (HPO:0001250) Seizures Frequent [Orphanet] 25755533; 26646163; 25330526; 25435509 IBIS 1245 / 7739
23
 (HPO:0000211) Trismus 25435509 IBIS 9 / 7739
24
 (HPO:0001270) Motor delay 23430923 IBIS 322 / 7739
25
 (HPO:0001538) Protuberant abdomen 23430923; 21889374 IBIS 36 / 7739
26
 (HPO:0002015) Dysphagia 23430923; 20880730 IBIS 301 / 7739
27
 (HPO:0002104) Apnea 23430923; 25435509; 25435509 IBIS 106 / 7739
28
 (HPO:0002344) Progressive neurologic deterioration 23430923; 21889374 IBIS 27 / 7739
29
 (HPO:0002483) Bulbar signs 23430923; 25435509 IBIS 9 / 7739
30
 (HPO:0002793) Abnormal pattern of respiration Very frequent [Orphanet] 25755533 IBIS 26 / 7739
31
 (OMIM) Laryngeal spasms 25435509 IBIS 1 / 7739
32
 (OMIM) Retroflexion of the neck 23430923 IBIS 1 / 7739
33
 (HPO:0004325) Decreased body weight Very frequent [Orphanet] 25435509 IBIS 492 / 7739
34
 (HPO:0002653) Bone pain 25755533 IBIS 75 / 7739
35
 (OMIM) Bone crises 25755533 IBIS 3 / 7739
36
 (HPO:0002808) Kyphosis 25755533 IBIS 289 / 7739
37
 (HPO:0002650) Scoliosis 25755533 IBIS 705 / 7739
38
 (HPO:0000765) Abnormality of the thorax 25755533 IBIS 64 / 7739
39
 (HPO:0002750) Delayed skeletal maturation 25755533 IBIS 250 / 7739
40
 (HPO:0004975) Erlenmeyer flask deformity of the femurs 25755533 IBIS 8 / 7739
41
 (HPO:0000938) Osteopenia 25755533 IBIS 138 / 7739
42
 (HPO:0005743) Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis 25755533 IBIS 17 / 7739
43
 (HPO:0002797) Osteolysis 25755533 IBIS 68 / 7739
44
 (HPO:0005789) Generalized osteosclerosis 25755533 IBIS 10 / 7739
45
 (HPO:0002027) Abdominal pain 25755533 IBIS 184 / 7739
46
 (MedDRA:10059186) Early satiety 25755533 IBIS 4 / 7739
47
 (HPO:0002014) Diarrhea 25755533 IBIS 225 / 7739
48
 (HPO:0001743) Abnormality of the spleen 25755533 IBIS 37 / 7739
49
 (MedDRA:10041648) Splenic infarction 25755533 IBIS 3 / 7739
50
 (HPO:0001394) Cirrhosis 25755533 IBIS 102 / 7739
51
 (HPO:0001081) Cholelithiasis 25755533 IBIS 36 / 7739
52
 (HPO:0012378) Fatigue 25755533 IBIS 50 / 7739
53
 (HPO:0002875) Exertional dyspnea 25755533 IBIS 29 / 7739
54
 (HPO:0000421) Epistaxis 25755533 IBIS 85 / 7739
55
 (HPO:0001892) Abnormal bleeding 25755533; 24588457; 25435509 IBIS 85 / 7739
56
 (HPO:0000132) Menorrhagia 25755533 IBIS 40 / 7739
57
 (HPO:0001882) Leukopenia 25755533 IBIS 51 / 7739
58
 (HPO:0002092) Pulmonary hypertension 25755533; 20880730 IBIS 109 / 7739
59
 (HPO:0002094) Dyspnea 25755533 IBIS 132 / 7739
60
 (HPO:0001279) Syncope 25755533 IBIS 94 / 7739
61
 (MedDRA:10052274) Hepatopulmonary syndrome 25755533 IBIS 3 / 7739
62
 (HPO:0001217) Clubbing 25755533 IBIS 39 / 7739
63
 (HPO:0000961) Cyanosis 25755533 IBIS 60 / 7739
64
 (HPO:0012764) Orthopnea 25755533 IBIS 9 / 7739
65
 (HPO:0000605) Supranuclear gaze palsy 25755533; 20880730 IBIS 16 / 7739
66
 (HPO:0000514) Slow saccadic eye movements 25755533 IBIS 21 / 7739
67
 (HPO:0001283) Bulbar palsy 25755533 IBIS 31 / 7739
68
 (HPO:0001251) Ataxia 25755533 IBIS 413 / 7739
69
 (HPO:0001336) Myoclonus 25755533; 25435509 IBIS 115 / 7739
70
 (HPO:0000726) Dementia 25755533 IBIS 131 / 7739
71
 (HPO:0007420) Spontaneous hematomas 25755533 IBIS 9 / 7739
72
 (HPO:0000967) Petechiae 25755533 IBIS 26 / 7739
73
 (HPO:0005146) Cardiac valve calcification 25755533 IBIS 4 / 7739
74
 (HPO:0001635) Congestive heart failure 25755533 IBIS 232 / 7739
75
 (HPO:0011675) Arrhythmia 25755533; 20880730 IBIS 226 / 7739
76
 (MedDRA:10035060) Pinguecula 25755533 IBIS 4 / 7739
77
 (HPO:0007957) Corneal opacity 25755533 IBIS 84 / 7739
78
 (HPO:0002716) Lymphadenopathy 25755533 IBIS 129 / 7739
79
 (HPO:0006775) Multiple myeloma 25755533 IBIS 10 / 7739
80
 (HPO:0004377) Hematological neoplasm 25755533 IBIS 12 / 7739
81
 (HPO:0001402) Hepatocellular carcinoma 25755533 IBIS 25 / 7739
82
 (HPO:0007431) Congenital ichthyosiform erythroderma 24588457; 25435509; 20880730 IBIS 17 / 7739
83
 (HPO:0001790) Nonimmune hydrops fetalis 24588457; 20880730 IBIS 15 / 7739
84
 (HPO:0002020) Gastroesophageal reflux 26842663 IBIS 101 / 7739
85
 (HPO:0007479) Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma 26646163; 25435509; 20880730 IBIS 13 / 7739
86
 (HPO:0001511) Intrauterine growth retardation 26646163; 20880730 IBIS 358 / 7739
87
 (HPO:0000656) Ectropion 26646163; 20880730 IBIS 25 / 7739
88
 (HPO:0012472) Eclabion 26646163 IBIS 7 / 7739
89
 (HPO:0002987) Elbow flexion contracture 26646163 IBIS 64 / 7739
90
 (HPO:0006380) Knee flexion contracture 26646163 IBIS 56 / 7739
91
 (HPO:0000979) Purpura 26646163; 20880730 IBIS 27 / 7739
92
 (HPO:0002904) Hyperbilirubinemia 26646163 IBIS 32 / 7739
93
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 26646163; 23430923; 25435509 IBIS 158 / 7739
94
 (HPO:0001541) Ascites 26646163 IBIS 94 / 7739
95
 (HPO:0002098) Respiratory distress 26646163; 25435509 IBIS 75 / 7739
96
 (HPO:0011296) EEG with temporal sharp waves 26646163 IBIS 1 / 7739
97
 (OMIM) Hemophagocytic lymphohistiocytosis 25330526 IBIS 3 / 7739
98
 (HPO:0001945) Fever 25330526; 20880730 IBIS 218 / 7739
99
 (HPO:0001254) Lethargy 25330526 IBIS 104 / 7739
100
 (HPO:0000980) Pallor 25330526 IBIS 52 / 7739
101
 (HPO:0008872) Feeding difficulties in infancy 25330526; 25435509 IBIS 153 / 7739
102
 (OMIM) Pitting edema 25330526 IBIS 3 / 7739
103
 (HPO:0000969) Edema 25330526 IBIS 117 / 7739
104
 (HPO:0001876) Pancytopenia 25330526 IBIS 89 / 7739
105
 (HPO:0001928) Abnormality of coagulation 25330526 IBIS 44 / 7739
106
 (HPO:0012229) CSF pleocytosis 25330526 IBIS 5 / 7739
107
 (HPO:0003281) Increased serum ferritin 25330526 IBIS 32 / 7739
108
 (HPO:0012156) Hemophagocytosis 25330526 IBIS 9 / 7739
109
 (HPO:0100727) Histiocytosis 25330526 IBIS 2 / 7739
110
 (HPO:0001396) Cholestasis 23430923; 25435509 IBIS 136 / 7739
111
 (HPO:0200084) Giant cell hepatitis 23430923 IBIS 8 / 7739
112
 (HPO:0000952) Jaundice 23430923; 20880730; 20880730 IBIS 105 / 7739
113
 (HPO:0002509) Limb hypertonia 23430923; 21889374 IBIS 13 / 7739
114
 (HPO:0002530) Axial dystonia 23430923 IBIS 6 / 7739
115
 (HPO:0001537) Umbilical hernia 23430923 IBIS 206 / 7739
116
 (MedDRA:10026820) Marasmus 23430923 IBIS 1 / 7739
117
 (HPO:0000252) Microcephaly 21889374; 25435509 IBIS 832 / 7739
118
 (HPO:0002376) Developmental regression 21889374 IBIS 74 / 7739
119
 (HPO:0000817) Poor eye contact 21889374 IBIS 26 / 7739
120
 (HPO:0001290) Generalized hypotonia 21889374 IBIS 51 / 7739
121
 (MedDRA:10057870) Head lag 21889374 IBIS 3 / 7739
122
 (HPO:0030148) Heart murmur 21889374 IBIS 29 / 7739
123
 (HPO:0012444) Brain atrophy 21889374 IBIS 24 / 7739
124
 (HPO:0001789) Hydrops fetalis 26327947; 25435509; 20880730 IBIS 63 / 7739
125
 (MedDRA:10058679) Skin oedema 26327947 IBIS 1 / 7739
126
 (HPO:0000951) Abnormality of the skin 26327947 IBIS 147 / 7739
127
 (HPO:0001561) Polyhydramnios 26327947 IBIS 191 / 7739
128
 (HPO:0001558) Decreased fetal movement 26327947 IBIS 74 / 7739
129
 (HPO:0001072) Thickened skin 26327947 IBIS 87 / 7739
130
 (HPO:0001371) Flexion contracture 26327947; 25435509 IBIS 220 / 7739
131
 (HPO:0002304) Akinesia 26327947 IBIS 18 / 7739
132
 (MedDRA:10063473) Chitotriosidase increased 26327947 IBIS 1 / 7739
133
 (HPO:0002375) Hypokinesia 25435509 IBIS 25 / 7739
134
 (HPO:0002033) Poor suck 25435509 IBIS 37 / 7739
135
 (HPO:0002013) Vomiting 25435509; 20880730 IBIS 191 / 7739
136
 (MedDRA:10023891) Laryngospasm 25435509 IBIS 4 / 7739
137
 (HPO:0001600) Abnormality of the larynx 25435509 IBIS 15 / 7739
138
 (MedDRA:10008589) Choking 25435509 IBIS 6 / 7739
139
 (HPO:0012418) Hypoxemia 25435509 IBIS 18 / 7739
140
 (HPO:0000737) Irritability 25435509 IBIS 93 / 7739
141
 (HPO:0001943) Hypoglycemia 25435509 IBIS 131 / 7739
142
 (HPO:0002901) Hypocalcemia 25435509 IBIS 56 / 7739
143
 (HPO:0002902) Hyponatremia 25435509 IBIS 37 / 7739
144
 (HPO:0002917) Hypomagnesemia 25435509 IBIS 19 / 7739
145
 (HPO:0002170) Intracranial hemorrhage 25435509 IBIS 40 / 7739
146
 (HPO:0001987) Hyperammonemia 25435509 IBIS 50 / 7739
147
 (HPO:0030402) Abnormal platelet aggregation 25435509 IBIS 1 / 7739
148
 (HPO:0006530) Interstitial pulmonary disease 25435509 IBIS 26 / 7739
149
 (HPO:0003826) Stillbirth 20880730 IBIS 40 / 7739
150
 (HPO:0001933) Subcutaneous hemorrhage 20880730 IBIS 50 / 7739
151
 (OMIM) Absent gag reflex 20880730 IBIS 4 / 7739
152
 (HPO:0002835) Aspiration 20880730 IBIS 11 / 7739
153
 (HPO:0011951) Aspiration pneumonia 20880730 IBIS 6 / 7739
154
 (HPO:0011349) Abducens palsy 20880730 IBIS 7 / 7739
155
 (HPO:0001488) Bilateral ptosis 20880730 IBIS 42 / 7739
156
 (HPO:0001989) Fetal akinesia sequence 20880730 IBIS 14 / 7739
157
 (HPO:0006511) Laryngeal stridor 20880730 IBIS 6 / 7739
158
 (HPO:0002089) Pulmonary hypoplasia 20880730 IBIS 80 / 7739
159
 (HPO:0001399) Hepatic failure 20880730 IBIS 80 / 7739
160
 (HPO:0002584) Intestinal bleeding 20880730 IBIS 16 / 7739
161
 (HPO:0007366) Atrophy/Degeneration affecting the brainstem 20880730 IBIS 4 / 7739
162
 (HPO:0002305) Athetosis 20880730 IBIS 31 / 7739
163
 (HPO:0011097) Epileptic spasms 20880730 IBIS 45 / 7739
164
 (HPO:0000253) Progressive microcephaly 20880730 IBIS 37 / 7739
165
 (HPO:0007885) Slowed horizontal saccades 20880730 IBIS 2 / 7739
166
 (HPO:0002039) Anorexia 20880730 IBIS 62 / 7739
167
 (HPO:0002018) Nausea 20880730 IBIS 44 / 7739