Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000252) Microcephaly 10679936 IBIS 832 / 7739
2
 (HPO:0000343) Long philtrum 9686362 IBIS 262 / 7739
3
 (HPO:0000463) Anteverted nares 9141261 IBIS 305 / 7739
4
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement 9686362 IBIS 79 / 7739
5
 (HPO:0000508) Ptosis 9686362 IBIS 459 / 7739
6
 (HPO:0001249) Intellectual disability 7887409 IBIS 1089 / 7739
7
 (HPO:0001263) Global developmental delay 9686362 IBIS 853 / 7739
8
 (HPO:0001270) Motor delay 23430811 IBIS 322 / 7739
9
 (HPO:0001250) Seizures 10679936 IBIS 1245 / 7739
10
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 7887409 IBIS 990 / 7739
11
 (HPO:0001324) Muscle weakness 9686362 IBIS 859 / 7739
12
 (HPO:0001254) Lethargy 14635113 IBIS 104 / 7739
13
 (HPO:0001274) Agenesis of corpus callosum 10679936 IBIS 142 / 7739
14
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 9686362 IBIS 161 / 7739
15
 (HPO:0001332) Dystonia 10679936 IBIS 197 / 7739
16
 (HPO:0001999) Abnormal facial shape 9686362 IBIS 169 / 7739
17
 (HPO:0002007) Frontal bossing 9141261 IBIS 366 / 7739
18
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 9686362 IBIS 171 / 7739
19
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 8032855 IBIS 253 / 7739
20
 (HPO:0002131) Episodic ataxia 7887409 IBIS 16 / 7739
21
 (HPO:0002151) Increased serum lactate 14635113 IBIS 92 / 7739
22
 (HPO:0002490) Increased CSF lactate 14635113 IBIS 28 / 7739
23
 (HPO:0002928) Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex 16412675 IBIS 10 / 7739
24
 (HPO:0003348) Hyperalaninemia 9686362 IBIS 19 / 7739
25
 (HPO:0004900) Severe lactic acidosis 14635113 IBIS 5 / 7739
26
 (HPO:0004925) Chronic lactic acidosis 10679936 IBIS 3 / 7739
27
 (OMIM) Episodic ptosis 9686362 IBIS 1 / 7739
28
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 7887409 IBIS 482 / 7739
29
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 14635113 IBIS 466 / 7739
30
 (HPO:0003128) Lactic acidosis 14635113 IBIS 116 / 7739
31
 (HPO:0008872) Feeding difficulties in infancy 14635113 IBIS 153 / 7739
32
 (MedDRA:10051004) Floppy infant 14635113 IBIS 5 / 7739
33
 (HPO:0001942) Metabolic acidosis 14635113 IBIS 81 / 7739
34
 (HPO:0000707) Abnormality of the nervous system 14635113 IBIS 61 / 7739
35
 (HPO:0012751) Abnormal basal ganglia MRI signal intensity 14635113 IBIS 4 / 7739
36
 (HPO:0012696) Abnormal thalamic MRI signal intensity 14635113 IBIS 2 / 7739
37
 (HPO:0010851) EEG with burst suppression 14635113 IBIS 2 / 7739
38
 (HPO:0003811) Neonatal death 14635113 IBIS 44 / 7739
39
 (HPO:0001522) Death in infancy 7887409 IBIS 275 / 7739
40
 (HPO:0003819) Death in childhood 7887409 IBIS 42 / 7739
41
 (HPO:0002093) Respiratory insufficiency 7887409 IBIS 410 / 7739
42
 (HPO:0002073) Progressive cerebellar ataxia 7887409 IBIS 27 / 7739
43
 (HPO:0001251) Ataxia 7887409 IBIS 413 / 7739
44
 (HPO:0002134) Abnormality of the basal ganglia 7887409 IBIS 13 / 7739
45
 (HPO:0003477) Peripheral axonal neuropathy 10679936 IBIS 62 / 7739
46
 (HPO:0002445) Tetraplegia 10679936 IBIS 26 / 7739
47
 (HPO:0002120) Cerebral cortical atrophy 10679936 IBIS 187 / 7739
48
 (HPO:0002510) Spastic tetraplegia 10679936 IBIS 54 / 7739
49
 (HPO:0003546) Exercise intolerance 10679936 IBIS 62 / 7739
50
 (HPO:0002015) Dysphagia 9686362 IBIS 301 / 7739
51
 (HPO:0000605) Supranuclear gaze palsy 9686362 IBIS 16 / 7739
52
 (MedDRA:10043089) Tachypnoea 9686362 IBIS 1 / 7739
53
 (HPO:0001290) Generalized hypotonia 9686362 IBIS 51 / 7739
54
 (HPO:0003648) Lacticaciduria 9686362 IBIS 6 / 7739
55
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 9686362 IBIS 208 / 7739
56
 (HPO:0007266) Cerebral dysmyelination 9686362 IBIS 13 / 7739
57
 (HPO:0000316) Hypertelorism 9686362 IBIS 644 / 7739
58
 (HPO:0000369) Low-set ears 9686362 IBIS 372 / 7739
59
 (HPO:0000308) Microretrognathia 9686362 IBIS 78 / 7739
60
 (HPO:0001284) Areflexia 9686362 IBIS 198 / 7739
61
 (HPO:0010864) Intellectual disability, severe 9686362 IBIS 120 / 7739
62
 (HPO:0001298) Encephalopathy 9686362 IBIS 72 / 7739
63
 (HPO:0010576) Intracranial cystic lesion 8032855 IBIS 2 / 7739
64
 (HPO:0003542) Increased serum pyruvate 16412675 IBIS 18 / 7739
65
 (HPO:0000582) Upslanted palpebral fissure 9141261 IBIS 185 / 7739
66
 (HPO:0000023) Inguinal hernia 9141261 IBIS 181 / 7739
67
 (HPO:0001537) Umbilical hernia 9141261 IBIS 206 / 7739
68
 (HPO:0005949) Apneic episodes in infancy 8024267 IBIS 5 / 7739
69
 (HPO:0003431) Decreased motor nerve conduction velocity 23430811 IBIS 51 / 7739
70
 (HPO:0000602) Ophthalmoplegia 23430811 IBIS 56 / 7739
71
 (HPO:0003323) Progressive muscle weakness 23430811 IBIS 17 / 7739
72
 (HPO:0003484) Upper limb muscle weakness 23430811 IBIS 19 / 7739
73
 (HPO:0007340) Lower limb muscle weakness 23430811 IBIS 61 / 7739