Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0003656) Decreased beta-glucocerebrosidase protein and activity Very frequent [IBIS] 25755533; 25219293 IBIS 5 / 7739
2
(HPO:0001903) Anemia Frequent [IBIS] Frequent [Orphanet] 25755533; 7160406; 25219293; 20307947 IBIS 289 / 7739
3
(HPO:0001873) Thrombocytopenia Frequent [IBIS] Frequent [Orphanet] 25755533; 24588457; 7160406; 25219293; 20307947 IBIS 224 / 7739
4
(HPO:0000486) Strabismus Frequent [IBIS] Very frequent [Orphanet] 25755533; 4003050; 25859481; 20307947; 19481486 IBIS 576 / 7739
5
(HPO:0001433) Hepatosplenomegaly Frequent [IBIS] 25755533; 24588457; 25219293; 25859481; 19481486 IBIS 78 / 7739
6
(HPO:0000657) Oculomotor apraxia Frequent [IBIS] 25755533; 4003050; 25219293; 20307947 IBIS 54 / 7739
7
(HPO:0000496) Abnormality of eye movement Very frequent [Orphanet] 25755533; 25219293 IBIS 79 / 7739
8
(HPO:0001276) Hypertonia Frequent [Orphanet] 25755533 IBIS 317 / 7739
9
(HPO:0001882) Leukopenia Frequent [Orphanet] 25755533; 7160406 IBIS 51 / 7739
10
(HPO:0001251) Ataxia 25755533 IBIS 413 / 7739
11
(HPO:0000726) Dementia 25755533; 8413956; 25859481 IBIS 131 / 7739
12
(HPO:0001268) Mental deterioration 24588457 IBIS 88 / 7739
13
(HPO:0002797) Osteolysis Very frequent [Orphanet] 25755533; 26693402 IBIS 68 / 7739
14
(HPO:0002653) Bone pain Very frequent [Orphanet] 25755533; 26693402 IBIS 75 / 7739
15
(HPO:0000602) Ophthalmoplegia 20307947 IBIS 56 / 7739
16
(HPO:0002092) Pulmonary hypertension Occasional [Orphanet] 25755533 IBIS 109 / 7739
17
(HPO:0002205) Recurrent respiratory infections Occasional [Orphanet] 25755533 IBIS 254 / 7739
18
(HPO:0002659) Increased susceptibility to fractures Very frequent [Orphanet] 25219293 IBIS 110 / 7739
19
(HPO:0010885) Aseptic necrosis Very frequent [Orphanet] 20307947 IBIS 24 / 7739
20
(HPO:0001288) Gait disturbance Frequent [Orphanet] 20307947 IBIS 318 / 7739
21
(HPO:0001744) Splenomegaly Very frequent [Orphanet] 25755533; 20307947 IBIS 337 / 7739
22
(HPO:0002240) Hepatomegaly Very frequent [Orphanet] 25755533 IBIS 467 / 7739
23
(HPO:0001250) Seizures Frequent [Orphanet] 25755533; 25859481; 20307947; 19481486 IBIS 1245 / 7739
24
(HPO:0002091) Restrictive ventilatory defect Occasional [Orphanet] 25219293; 20307947 IBIS 46 / 7739
25
(HPO:0000716) Depression 20307947 IBIS 99 / 7739
26
(HPO:0001249) Intellectual disability 20307947 IBIS 1089 / 7739
27
(HPO:0001263) Global developmental delay 25755533; 25219293; 19481486; 19481486 IBIS 853 / 7739
28
(HPO:0001336) Myoclonus 25755533; 8413956; 20307947; 19481486 IBIS 115 / 7739
29
(HPO:0002123) Generalized myoclonic seizures 24588457; 8780099 IBIS 62 / 7739
30
(HPO:0002344) Progressive neurologic deterioration 25755533 IBIS 27 / 7739
31
(HPO:0004322) Short stature 8413956 IBIS 1232 / 7739
32
(HPO:0007817) Horizontal supranuclear gaze palsy 24588457; 24588457; 8413956 IBIS 3 / 7739
33
(OMIM) Gaucher cells in bone marrow 25755533 IBIS 5 / 7739
34
(HPO:0004325) Decreased body weight Frequent [Orphanet] 8413956 IBIS 492 / 7739
35
(OMIM) Bone crises 25755533 IBIS 3 / 7739
36
(HPO:0002808) Kyphosis 25755533; 24588457 IBIS 289 / 7739
37
(HPO:0002650) Scoliosis 25755533 IBIS 705 / 7739
38
(HPO:0000765) Abnormality of the thorax 25755533 IBIS 64 / 7739
39
(HPO:0004975) Erlenmeyer flask deformity of the femurs 25755533; 26693402 IBIS 8 / 7739
40
(HPO:0000938) Osteopenia 25755533; 26693402; 20307947 IBIS 138 / 7739
41
(HPO:0005743) Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis 25755533 IBIS 17 / 7739
42
(HPO:0005789) Generalized osteosclerosis 25755533 IBIS 10 / 7739
43
(HPO:0002027) Abdominal pain 25755533 IBIS 184 / 7739
44
(MedDRA:10059186) Early satiety 25755533 IBIS 4 / 7739
45
(HPO:0002014) Diarrhea 25755533; 25219293 IBIS 225 / 7739
46
(MedDRA:10041648) Splenic infarction 25755533 IBIS 3 / 7739
47
(HPO:0001743) Abnormality of the spleen 25755533 IBIS 37 / 7739
48
(HPO:0001394) Cirrhosis 25755533 IBIS 102 / 7739
49
(HPO:0001409) Portal hypertension 25755533 IBIS 39 / 7739
50
(HPO:0001081) Cholelithiasis 25755533 IBIS 36 / 7739
51
(HPO:0012378) Fatigue 25755533 IBIS 50 / 7739
52
(HPO:0002875) Exertional dyspnea 25755533 IBIS 29 / 7739
53
(HPO:0000421) Epistaxis 25755533 IBIS 85 / 7739
54
(HPO:0001892) Abnormal bleeding 25755533; 24588457 IBIS 85 / 7739
55
(HPO:0000132) Menorrhagia 25755533 IBIS 40 / 7739
56
(HPO:0002094) Dyspnea 25755533; 25219293 IBIS 132 / 7739
57
(HPO:0001279) Syncope 25755533 IBIS 94 / 7739
58
(MedDRA:10052274) Hepatopulmonary syndrome 25755533 IBIS 3 / 7739
59
(HPO:0001217) Clubbing 25755533 IBIS 39 / 7739
60
(HPO:0000961) Cyanosis 25755533 IBIS 60 / 7739
61
(HPO:0012764) Orthopnea 25755533 IBIS 9 / 7739
62
(HPO:0000605) Supranuclear gaze palsy 25755533 IBIS 16 / 7739
63
(HPO:0000514) Slow saccadic eye movements 25755533 IBIS 21 / 7739
64
(HPO:0002063) Rigidity 25755533 IBIS 92 / 7739
65
(HPO:0002179) Opisthotonus 25755533 IBIS 35 / 7739
66
(HPO:0001283) Bulbar palsy 25755533 IBIS 31 / 7739
67
(HPO:0007420) Spontaneous hematomas 25755533 IBIS 9 / 7739
68
(HPO:0000967) Petechiae 25755533 IBIS 26 / 7739
69
(HPO:0005146) Cardiac valve calcification 25755533; 19481486 IBIS 4 / 7739
70
(HPO:0001635) Congestive heart failure 25755533 IBIS 232 / 7739
71
(HPO:0011675) Arrhythmia 25755533 IBIS 226 / 7739
72
(MedDRA:10035060) Pinguecula 25755533 IBIS 4 / 7739
73
(HPO:0007957) Corneal opacity 25755533; 19481486 IBIS 84 / 7739
74
(HPO:0002716) Lymphadenopathy 25755533; 25219293 IBIS 129 / 7739
75
(HPO:0006775) Multiple myeloma 25755533 IBIS 10 / 7739
76
(HPO:0004377) Hematological neoplasm 25755533 IBIS 12 / 7739
77
(HPO:0001402) Hepatocellular carcinoma 25755533 IBIS 25 / 7739
78
(HPO:0000570) Abnormality of saccadic eye movements 25755533; 20307947 IBIS 12 / 7739
79
(HPO:0002015) Dysphagia 25755533; 20307947 IBIS 301 / 7739
80
(HPO:0001508) Failure to thrive 25755533 IBIS 454 / 7739
81
(HPO:0001510) Growth delay 25755533; 24588457; 25219293 IBIS 295 / 7739
82
(MedDRA:10064833) Retinal infiltrates 4003050 IBIS 1 / 7739
83
(HPO:0000479) Abnormality of the retina 4003050 IBIS 74 / 7739
84
(HPO:0000545) Myopia 4003050 IBIS 286 / 7739
85
(MedDRA:10067015) Retroperitoneal lymphadenopathy 25219293 IBIS 1 / 7739
86
(HPO:0002446) Astrocytosis 25219293 IBIS 7 / 7739
87
(HPO:0002180) Neurodegeneration 25219293 IBIS 31 / 7739
88
(MedDRA:10047924) Wheezing 25219293 IBIS 8 / 7739
89
(HPO:0006530) Interstitial pulmonary disease 25219293; 20307947 IBIS 26 / 7739
90
(HPO:0003270) Abdominal distention 25219293 IBIS 46 / 7739
91
(HPO:0002024) Malabsorption 25219293 IBIS 142 / 7739
92
(HPO:0002243) Protein-losing enteropathy 25219293 IBIS 8 / 7739
93
(HPO:0003111) Abnormality of ion homeostasis 25219293 IBIS 1 / 7739
94
(HPO:0003073) Hypoalbuminemia 25219293 IBIS 40 / 7739
95
(HPO:0000969) Edema 25219293 IBIS 117 / 7739
96
(HPO:0001541) Ascites 25219293 IBIS 94 / 7739
97
(HPO:0100724) Hypercoagulability 25219293 IBIS 15 / 7739
98
(HPO:0001977) Abnormal thrombosis 25219293 IBIS 11 / 7739
99
(HPO:0000939) Osteoporosis 25219293 IBIS 129 / 7739
100
(HPO:0002013) Vomiting 25219293 IBIS 191 / 7739
101
(HPO:0002395) Lower limb hyperreflexia 25219293 IBIS 26 / 7739
102
(HPO:0002080) Intention tremor 25219293 IBIS 44 / 7739
103
(HPO:0002073) Progressive cerebellar ataxia 25219293; 20307947 IBIS 27 / 7739
104
(HPO:0012323) Sleep myoclonus 25219293 IBIS 1 / 7739
105
(HPO:0002069) Generalized tonic-clonic seizures 25219293; 20307947 IBIS 96 / 7739
106
(HPO:0002206) Pulmonary fibrosis 25219293 IBIS 51 / 7739
107
(HPO:0040121) Abnormality of the acoustic reflex 11521209 IBIS 1 / 7739
108
(HPO:0000980) Pallor 25859481 IBIS 52 / 7739
109
(HPO:0000718) Aggressive behavior 25859481; 20307947 IBIS 109 / 7739
110
(HPO:0001337) Tremor 20307947 IBIS 200 / 7739
111
(HPO:0001332) Dystonia 20307947 IBIS 197 / 7739
112
(HPO:0001888) Lymphopenia 20307947 IBIS 43 / 7739
113
(HPO:0002953) Vertebral compression fractures 20307947 IBIS 14 / 7739
114
(HPO:0002942) Thoracic kyphosis 20307947 IBIS 14 / 7739
115
(HPO:0000766) Abnormality of the sternum 20307947 IBIS 31 / 7739
116
(HPO:0007256) Abnormal pyramidal signs 20307947 IBIS 116 / 7739
117
(HPO:0002355) Difficulty walking 20307947 IBIS 61 / 7739
118
(HPO:0000639) Nystagmus 19481486 IBIS 555 / 7739
119
(HPO:0000238) Hydrocephalus 19481486 IBIS 278 / 7739
120
(HPO:0002795) Functional respiratory abnormality 25219293; 20307947 IBIS 13 / 7739