Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0001387) Joint stiffness Occasional [Orphanet] 322 / 7739
2
 (HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy Very frequent [Orphanet] 281 / 7739
3
 (HPO:0000252) Microcephaly Very frequent [Orphanet] 832 / 7739
4
 (HPO:0000612) Iris coloboma Occasional [Orphanet] 116 / 7739
5
 (HPO:0000160) Narrow mouth Occasional [Orphanet] 188 / 7739
6
 (HPO:0008734) Decreased testicular size Frequent [Orphanet] 105 / 7739
7
 (HPO:0000275) Narrow face Frequent [Orphanet] 76 / 7739
8
 (HPO:0000276) Long face Frequent [Orphanet] 109 / 7739
9
 (HPO:0000175) Cleft palate 349 / 7739
10
 (HPO:0000303) Mandibular prognathia Frequent [Orphanet] 179 / 7739
11
 (HPO:0000767) Pectus excavatum Occasional [Orphanet] 244 / 7739
12
 (HPO:0000915) Pectus excavatum of inferior sternum 21 / 7739
13
 (HPO:0001257) Spasticity 251 / 7739
14
 (HPO:0001276) Hypertonia Frequent [Orphanet] 317 / 7739
15
 (HPO:0000272) Malar flattening Frequent [Orphanet] 277 / 7739
16
 (HPO:0001631) Atria septal defect Occasional [Orphanet] 274 / 7739
17
 (HPO:0002023) Anal atresia Occasional [Orphanet] 135 / 7739
18
 (HPO:0010761) Broad columella Occasional [Orphanet] 10 / 7739
19
 (HPO:0001696) Situs inversus totalis 44 / 7739
20
 (HPO:0003363) Abdominal situs inversus Occasional [Orphanet] 19 / 7739
21
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
22
 (HPO:0002705) High, narrow palate Occasional [Orphanet] 308 / 7739
23
 (HPO:0030680) Abnormality of cardiovascular system morphology Occasional [Orphanet] 355 / 7739
24
 (HPO:0000582) Upslanted palpebral fissure Frequent [Orphanet] 185 / 7739
25
 (HPO:0000274) Small face Frequent [Orphanet] 18 / 7739
26
 (HPO:0004326) Cachexia Very frequent [Orphanet] 71 / 7739
27
 (HPO:0000819) Diabetes mellitus Occasional [Orphanet] 131 / 7739
28
 (HPO:0000325) Triangular face Frequent [Orphanet] 91 / 7739
29
 (HPO:0000248) Brachycephaly Frequent [Orphanet] 222 / 7739
30
 (HPO:0100830) Round ear Frequent [Orphanet] 7 / 7739
31
 (HPO:0000518) Cataract Occasional [Orphanet] 454 / 7739
32
 (HPO:0000912) Sprengel anomaly Frequent [Orphanet] 51 / 7739
33
 (HPO:0004209) Clinodactyly of the 5th finger Occasional [Orphanet] 288 / 7739
34
 (HPO:0002299) Brittle hair Occasional [Orphanet] 52 / 7739
35
 (HPO:0000540) Hypermetropia Occasional [Orphanet] 99 / 7739
36
 (HPO:0001250) Seizures Occasional [Orphanet] 1245 / 7739
37
 (HPO:0004322) Short stature Very frequent [Orphanet] 1232 / 7739
38
 (HPO:0001006) Hypotrichosis Frequent [Orphanet] 219 / 7739
39
 (HPO:0000486) Strabismus Occasional [Orphanet] 576 / 7739
40
 (HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment Occasional [Orphanet] 524 / 7739
41
 (HPO:0001572) Macrodontia Occasional [Orphanet] 9 / 7739
42
 (HPO:0000286) Epicanthus Frequent [Orphanet] 371 / 7739
43
 (HPO:0000322) Short philtrum Frequent [Orphanet] 130 / 7739
44
 (HPO:0000414) Bulbous nose 63 / 7739
45
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
46
 (HPO:0000047) Hypospadias Occasional [Orphanet] 250 / 7739
47
 (HPO:0000089) Renal hypoplasia rare [HPO:skoehler] 78 / 7739
48
 (HPO:0000104) Renal agenesis 68 / 7739
49
 (HPO:0010958) Bilateral renal agenesis 16 / 7739
50
 (HPO:0000219) Thin upper lip vermilion 112 / 7739
51
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
52
 (HPO:0000365) Hearing impairment 539 / 7739
53
 (HPO:0000378) Cupped ear 34 / 7739
54
 (HPO:0000400) Macrotia 108 / 7739
55
 (HPO:0000411) Protruding ear 140 / 7739
56
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 290 / 7739
57
 (HPO:0000528) Anophthalmia 42 / 7739
58
 (HPO:0000568) Microphthalmia rare [HPO:skoehler] 183 / 7739
59
 (HPO:0011478) True anophthalmia 17 / 7739
60
 (HPO:0000589) Coloboma 47 / 7739
61
 (HPO:0000572) Visual loss 272 / 7739
62
 (HPO:0000618) Blindness 124 / 7739
63
 (HPO:0000739) Anxiety 67 / 7739
64
 (HPO:0001172) Abnormality of the thumb Occasional [Orphanet] 103 / 7739
65
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
66
 (HPO:0001547) Abnormality of the rib cage 25 / 7739
67
 (HPO:0001611) Nasal speech 48 / 7739
68
 (HPO:0001629) Ventricular septal defect 316 / 7739
69
 (HPO:0001636) Tetralogy of Fallot 104 / 7739
70
 (HPO:0001741) Phimosis 5 / 7739
71
 (HPO:0001761) Pes cavus 225 / 7739
72
 (HPO:0001786) Narrow foot 11 / 7739
73
 (HPO:0002033) Poor suck 37 / 7739
74
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
75
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
76
 (HPO:0004325) Decreased body weight Very frequent [Orphanet] 492 / 7739
77
 (HPO:0005105) Abnormal nasal morphology Frequent [Orphanet] 114 / 7739
78
 (HPO:0005338) Sparse lateral eyebrow 21 / 7739
79
 (HPO:0008070) Sparse hair 94 / 7739
80
 (HPO:0009473) Joint contracture of the hand 84 / 7739
81
 (HPO:0012385) Camptodactyly 113 / 7739
82
 (HPO:0100840) Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow Frequent [Orphanet] 117 / 7739
83
 (OMIM) Lean body build 1 / 7739
84
 (OMIM) Long narrow face 11 / 7739
85
 (HPO:0000377) Abnormality of the pinna 111 / 7739
86
 (HPO:0000611) Choroid coloboma 12 / 7739
87
 (OMIM) Long, curved eyelashes 1 / 7739
88
 (OMIM) Large, ridged nose 1 / 7739
89
 (OMIM) Overhanging columella 1 / 7739
90
 (OMIM) Velar dysfunction 1 / 7739
91
 (OMIM) Poor feeding and sucking in infancy 1 / 7739
92
 (MedDRA:10072019) Renal malposition 1 / 7739
93
 (OMIM) Terminal spine defects 1 / 7739
94
 (OMIM) Ankylosis of the thumb metacarpophalangeal joint 1 / 7739
95
 (OMIM) Central balding 1 / 7739
96
 (OMIM) Muscle atrophy affecting the upper back and neck muscles 1 / 7739
97
 (HPO:0012444) Brain atrophy 24 / 7739
98
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
99
 (OMIM) [DEL]Autistic features 43 / 7739
100
 (HPO:0012758) Neurodevelopmental delay Very frequent [Orphanet] 949 / 7739
101
 (HPO:0000174) Abnormality of the palate Occasional [Orphanet] 298 / 7739
102
 (HPO:0400004) Long ear Frequent [Orphanet] 94 / 7739
103
 (HPO:0001419) X-linked recessive inheritance 189 / 7739