Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000028) Cryptorchidism 347 / 7739
2
 (HPO:0000047) Hypospadias 250 / 7739
3
 (HPO:0000049) Shawl scrotum 31 / 7739
4
 (HPO:0000077) Abnormality of the kidney 73 / 7739
5
 (HPO:0000136) Bifid uterus 6 / 7739
6
 (HPO:0000160) Narrow mouth 188 / 7739
7
 (HPO:0000189) Narrow palate 45 / 7739
8
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
9
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
10
 (HPO:0000260) Wide anterior fontanel 55 / 7739
11
 (HPO:0000270) Delayed cranial suture closure 33 / 7739
12
 (HPO:0000273) Facial grimacing 6 / 7739
13
 (HPO:0000278) Retrognathia 100 / 7739
14
 (HPO:0000286) Epicanthus 371 / 7739
15
 (HPO:0000294) Low anterior hairline 52 / 7739
16
 (HPO:0000327) Hypoplasia of the maxilla 129 / 7739
17
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
18
 (HPO:0000365) Hearing impairment 16868563 IBIS 539 / 7739
19
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
20
 (HPO:0000377) Abnormality of the pinna 111 / 7739
21
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 17942008 IBIS 290 / 7739
22
 (HPO:0000444) Convex nasal ridge 87 / 7739
23
 (HPO:0000481) Abnormality of the cornea 124 / 7739
24
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
25
 (HPO:0000490) Deeply set eye 131 / 7739
26
 (HPO:0000494) Downslanted palpebral fissures 328 / 7739
27
 (HPO:0000501) Glaucoma 180 / 7739
28
 (HPO:0000508) Ptosis 459 / 7739
29
 (HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
30
 (HPO:0000520) Proptosis 192 / 7739
31
 (HPO:0000527) Long eyelashes 46 / 7739
32
 (HPO:0000539) Abnormality of refraction 6 / 7739
33
 (HPO:0000574) Thick eyebrow 96 / 7739
34
 (HPO:0000579) Nasolacrimal duct obstruction 9 / 7739
35
 (HPO:0000589) Coloboma 47 / 7739
36
 (HPO:0000678) Dental crowding 65 / 7739
37
 (HPO:0000689) Dental malocclusion 114 / 7739
38
 (HPO:0000717) Autism 108 / 7739
39
 (HPO:0000733) Stereotypy 58 / 7739
40
 (HPO:0000736) Short attention span 16 / 7739
41
 (HPO:0000742) Self-mutilation 27 / 7739
42
 (HPO:0000750) Delayed speech and language development 197 / 7739
43
 (HPO:0000752) Hyperactivity 140 / 7739
44
 (HPO:0000756) Agoraphobia 4 / 7739
45
 (HPO:0000767) Pectus excavatum 244 / 7739
46
 (HPO:0000954) Single transverse palmar crease 162 / 7739
47
 (HPO:0000957) Cafe-au-lait spot 84 / 7739
48
 (HPO:0001007) Hirsutism 91 / 7739
49
 (HPO:0001042) High axial triradius 4 / 7739
50
 (HPO:0001135) Chorioretinal dystrophy 18 / 7739
51
 (HPO:0001159) Syndactyly 140 / 7739
52
 (HPO:0001212) Prominent fingertip pads 12 / 7739
53
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
54
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
55
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
56
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
57
 (HPO:0001274) Agenesis of corpus callosum 142 / 7739
58
 (HPO:0001335) Bimanual synkinesia 9 / 7739
59
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
60
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
61
 (HPO:0001382) Joint hypermobility 231 / 7739
62
 (HPO:0001388) Joint laxity 117 / 7739
63
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
64
 (HPO:0001561) Polyhydramnios 16868563 IBIS 191 / 7739
65
 (HPO:0001601) Laryngomalacia 61 / 7739
66
 (HPO:0001629) Ventricular septal defect 316 / 7739
67
 (HPO:0001631) Atria septal defect 274 / 7739
68
 (HPO:0001671) Abnormality of the cardiac septa 55 / 7739
69
 (HPO:0001643) Patent ductus arteriosus 228 / 7739
70
 (HPO:0001763) Pes planus 176 / 7739
71
 (HPO:0001956) Truncal obesity 39 / 7739
72
 (HPO:0002007) Frontal bossing 366 / 7739
73
 (HPO:0002019) Constipation 194 / 7739
74
 (HPO:0002144) Tethered cord 8 / 7739
75
 (HPO:0002162) Low posterior hairline 88 / 7739
76
 (HPO:0002183) Phonophobia 10 / 7739
77
 (HPO:0002236) Frontal upsweep of hair 8 / 7739
78
 (HPO:0002251) Aganglionic megacolon 78 / 7739
79
 (HPO:0002317) Unsteady gait 45 / 7739
80
 (HPO:0002353) EEG abnormality 188 / 7739
81
 (HPO:0002370) Poor coordination 15 / 7739
82
 (HPO:0002553) Highly arched eyebrow 92 / 7739
83
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
84
 (HPO:0002697) Parietal foramina 12 / 7739
85
 (HPO:0002700) Large foramen magnum 6 / 7739
86
 (HPO:0002750) Delayed skeletal maturation 250 / 7739
87
 (HPO:0002788) Recurrent upper respiratory tract infections 31 / 7739
88
 (HPO:0002866) Hypoplastic iliac wing 34 / 7739
89
 (HPO:0002869) Flared iliac wings 20 / 7739
90
 (HPO:0002870) Obstructive sleep apnea 16 / 7739
91
 (HPO:0002880) Respiratory difficulties 15 / 7739
92
 (HPO:0002999) Patellar dislocation 46 / 7739
93
 (HPO:0003083) Dislocated radial head 35 / 7739
94
 (HPO:0003298) Spina bifida occulta 67 / 7739
95
 (HPO:0003319) Abnormality of the cervical spine 6 / 7739
96
 (HPO:0004209) Clinodactyly of the 5th finger 288 / 7739
97
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
98
 (HPO:0004411) Deviated nasal septum 3 / 7739
99
 (HPO:0005306) Capillary hemangiomas 8 / 7739
100
 (HPO:0005743) Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis 17 / 7739
101
 (HPO:0005895) Radial deviation of thumb terminal phalanx 3 / 7739
102
 (HPO:0006297) Hypoplasia of dental enamel 64 / 7739
103
 (HPO:0006483) Abnormal number of teeth 3 / 7739
104
 (HPO:0008107) Plantar crease between first and second toes 1 / 7739
105
 (HPO:0008872) Feeding difficulties in infancy 153 / 7739
106
 (HPO:0008897) Postnatal growth retardation 113 / 7739
107
 (HPO:0009715) Papillary cystadenoma of the epididymis 3 / 7739
108
 (HPO:0009765) Low hanging columella 9 / 7739
109
 (HPO:0009921) Duane anomaly 9 / 7739
110
 (HPO:0010055) Broad hallux 56 / 7739
111
 (HPO:0010066) Duplication of phalanx of hallux 9 / 7739
112
 (HPO:0010314) Premature thelarche 4 / 7739
113
 (HPO:0010442) Polydactyly 69 / 7739
114
 (HPO:0010562) Keloids 11 / 7739
115
 (HPO:0010775) Vascular ring 3 / 7739
116
 (HPO:0011087) Talon cusp 2 / 7739
117
 (HPO:0011304) Broad thumb 39 / 7739
118
 (HPO:0011675) Arrhythmia 226 / 7739
119
 (HPO:0100710) Impulsivity 16 / 7739
120
 (OMIM) Average adult male height 153 cm 1 / 7739
121
 (OMIM) Average adult female height 147 cm 1 / 7739
122
 (OMIM) Obesity after puberty 1 / 7739
123
 (OMIM) Grimacing or unusual smile with almost closing of the eyes 1 / 7739
124
 (OMIM) Otitis, recurrent 7 / 7739
125
 (OMIM) Small opening of the mouth 1 / 7739
126
 (OMIM) Crossbite 1 / 7739
127
 (OMIM) Screwdriver permanent incisors 1 / 7739
128
 (OMIM) Enamel discoloration 1 / 7739
129
 (HPO:0002205) Recurrent respiratory infections 254 / 7739
130
 (HPO:0000766) Abnormality of the sternum 31 / 7739
131
 (OMIM) Small, flared iliac wings 2 / 7739
132
 (OMIM) Broad thumbs with radial angulation 1 / 7739
133
 (OMIM) Keloid formation in surgical scars 1 / 7739
134
 (OMIM) Severe expressive speech delay 1 / 7739
135
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
136
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
137
 (OMIM) Good social contacts 1 / 7739
138
 (OMIM) Labile mood 2 / 7739
139
 (HPO:0002719) Recurrent infections 107 / 7739
140
 (OMIM) Polysaccharide antibody response defect 1 / 7739
141
 (OMIM) Increased risk of tumor formation, especially of the head 1 / 7739
142
 (OMIM) Increased risk of leukemia 3 / 7739
143
 (OMIM) Ten percent of cases are secondary to submicroscopic deletions of 16p13.3 detectable by FISH 1 / 7739
144
 (OMIM) A small minority of patients have translocations and inversions involving 16p13.3 1 / 7739
145
 (HPO:0000006) Autosomal dominant inheritance 2518 / 7739
146
 (HPO:0001425) Heterogeneous 132 / 7739
147
 (HPO:0003745) Sporadic 131 / 7739
148
 (HPO:0003828) Variable expressivity 130 / 7739