Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
2
 (HPO:0000549) Abnormal conjugate eye movement 3 / 7739
3
 (HPO:0000639) Nystagmus 18205204 IBIS 555 / 7739
4
 (HPO:0000952) Jaundice 15887277; 18205204; 19394258 IBIS 105 / 7739
5
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
6
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 6314875; 17073823; 15887277; 18205204; 19394258 IBIS 990 / 7739
7
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
8
 (HPO:0001271) Polyneuropathy 56 / 7739
9
 (HPO:0001298) Encephalopathy 72 / 7739
10
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
11
 (HPO:0001397) Hepatic steatosis 17073823; 18205204 IBIS 75 / 7739
12
 (HPO:0001399) Hepatic failure 11687800; 17073823; 15887277; 21478040 IBIS 80 / 7739
13
 (HPO:0001404) Hepatocellular necrosis 4 / 7739
14
 (HPO:0001405) Periportal fibrosis 5 / 7739
15
 (HPO:0001409) Portal hypertension 39 / 7739
16
 (HPO:0001413) Micronodular cirrhosis 18205204 IBIS 11 / 7739
17
 (HPO:0001508) Failure to thrive 18205204 IBIS 454 / 7739
18
 (HPO:0001510) Growth delay 295 / 7739
19
 (HPO:0001541) Ascites 94 / 7739
20
 (HPO:0001744) Splenomegaly 337 / 7739
21
 (HPO:0001873) Thrombocytopenia 21478040 IBIS 224 / 7739
22
 (HPO:0001943) Hypoglycemia 11687800; 17073823; 15887277; 18205204; 21478040 IBIS 131 / 7739
23
 (HPO:0002013) Vomiting 191 / 7739
24
 (HPO:0002045) Hypothermia 21478040 IBIS 27 / 7739
25
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
26
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 6314875; 15887277; 18205204; 19394258 IBIS 467 / 7739
27
 (HPO:0002904) Hyperbilirubinemia 15887277; 18205204 IBIS 32 / 7739
28
 (HPO:0002909) Generalized aminoaciduria 18205204 IBIS 13 / 7739
29
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 15887277; 18205204; 19394258 IBIS 158 / 7739
30
 (HPO:0003073) Hypoalbuminemia 21478040 IBIS 40 / 7739
31
 (HPO:0003128) Lactic acidosis 11687800; 6314875; 17073823; 15887277; 18205204 IBIS 116 / 7739
32
 (HPO:0006581) Depletion of mitochondrial DNA in liver 17073823 IBIS 3 / 7739
33
 (HPO:0008872) Feeding difficulties in infancy 18205204; 19394258 IBIS 153 / 7739
34
 (HPO:0008972) Decreased activity of mitochondrial respiratory chain 11687800; 17073823; 18205204 IBIS 34 / 7739
35
 (HPO:0001396) Cholestasis 17073823; 15887277; 18205204; 21478040; 19394258 IBIS 136 / 7739
36
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
37
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
38
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
39
 (HPO:0009830) Peripheral neuropathy 18205204 IBIS 206 / 7739
40
 (HPO:0001525) Severe failure to thrive 11687800; 18205204 IBIS 13 / 7739
41
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement 11687800; 17073823 IBIS 79 / 7739
42
 (HPO:0000707) Abnormality of the nervous system 11687800 IBIS 61 / 7739
43
 (HPO:0006254) Elevated alpha-fetoprotein 11687800; 18205204; 21478040 IBIS 10 / 7739
44
 (HPO:0001522) Death in infancy 11687800; 17073823; 15887277; 18205204; 21478040; 19394258 IBIS 275 / 7739
45
 (HPO:0009069) Lethal infantile mitochondrial myopathy 6314875 IBIS 2 / 7739
46
 (HPO:0003355) Aminoaciduria 6314875; 18205204 IBIS 65 / 7739
47
 (HPO:0001824) Weight loss 6314875 IBIS 42 / 7739
48
 (HPO:0000544) External ophthalmoplegia 6314875 IBIS 40 / 7739
49
 (HPO:0001395) Hepatic fibrosis 17073823; 18205204 IBIS 67 / 7739
50
 (HPO:0008936) Muscular hypotonia of the trunk 17073823 IBIS 77 / 7739
51
 (HPO:0003256) Abnormality of the coagulation cascade 17073823; 18205204; 21478040 IBIS 19 / 7739
52
 (HPO:0004900) Severe lactic acidosis 17073823; 19394258 IBIS 5 / 7739
53
 (HPO:0003153) Cystathioninuria 15887277 IBIS 5 / 7739
54
 (HPO:0008151) Prolonged prothrombin time 15887277; 18205204 IBIS 13 / 7739
55
 (HPO:0003645) Prolonged partial thromboplastin time 15887277; 18205204; 21478040 IBIS 20 / 7739
56
 (HPO:0002500) Abnormality of the cerebral white matter 15887277 IBIS 73 / 7739
57
 (HPO:0007305) CNS demyelination 15887277 IBIS 21 / 7739
58
 (HPO:0003231) Hypertyrosinemia 18205204; 21478040 IBIS 8 / 7739
59
 (HPO:0003281) Increased serum ferritin 18205204; 21478040 IBIS 32 / 7739
60
 (HPO:0006554) Acute hepatic failure 18205204 IBIS 20 / 7739
61
 (HPO:0006568) Increased hepatic glycogen content 18205204 IBIS 34 / 7739
62
 (HPO:0012465) Elevated hepatic iron concentration 18205204; 21478040 IBIS 8 / 7739
63
 (HPO:0001263) Global developmental delay 18205204; 19394258 IBIS 853 / 7739
64
 (HPO:0001511) Intrauterine growth retardation 18205204 IBIS 358 / 7739
65
 (HPO:0002014) Diarrhea 18205204 IBIS 225 / 7739
66
 (HPO:0003457) EMG abnormality 18205204 IBIS 78 / 7739
67
 (HPO:0040129) Abnormal nerve conduction velocity 18205204 IBIS 1 / 7739
68
 (HPO:0004898) Persistent lactic acidosis 18205204 IBIS 3 / 7739
69
 (HPO:0002630) Fat malabsorption 18205204 IBIS 11 / 7739
70
 (HPO:0040014) Increased mitochondrial number 18205204 IBIS 3 / 7739
71
 (HPO:0008322) Abnormal mitochondrial morphology 18205204 IBIS 8 / 7739
72
 (HPO:0002908) Conjugated hyperbilirubinemia 18205204 IBIS 21 / 7739
73
 (HPO:0001738) Exocrine pancreatic insufficiency 18205204 IBIS 23 / 7739
74
 (HPO:0006580) Portal fibrosis 18205204 IBIS 10 / 7739
75
 (HPO:0002151) Increased serum lactate 18205204; 21478040 IBIS 92 / 7739
76
 (HPO:0001945) Fever 18205204 IBIS 218 / 7739
77
 (HPO:0002098) Respiratory distress 18205204 IBIS 75 / 7739
78
 (HPO:0001987) Hyperammonemia 18205204 IBIS 50 / 7739
79
 (HPO:0006934) Congenital nystagmus 18205204 IBIS 10 / 7739
80
 (HPO:0002248) Hematemesis 18205204 IBIS 12 / 7739
81
 (HPO:0001583) Rotary nystagmus 18205204 IBIS 7 / 7739
82
 (HPO:0000325) Triangular face 21478040 IBIS 91 / 7739
83
 (HPO:0001166) Arachnodactyly 21478040 IBIS 62 / 7739
84
 (HPO:0045074) Thin eyebrow 21478040 IBIS 1 / 7739
85
 (HPO:0008897) Postnatal growth retardation 19394258 IBIS 113 / 7739
86
 (HPO:0002154) Hyperglycinemia 19394258 IBIS 12 / 7739
87
 (HPO:0002415) Leukodystrophy 19394258 IBIS 30 / 7739