Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0001263) Global developmental delay Very frequent [IBIS] 100% (n=19) 16904023 IBIS 853 / 7739
2
 (HPO:0003128) Lactic acidosis Very frequent [IBIS] 100% (n=19) 16904023 IBIS 116 / 7739
3
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia Very frequent [IBIS] 100% (n=19) 16904023 IBIS 990 / 7739
4
 (HPO:0001274) Agenesis of corpus callosum Frequent [IBIS] 42% (n=19) 16904023 IBIS 142 / 7739
5
 (HPO:0001250) Seizures Occasional [IBIS] 21% (n=19) 16904023 IBIS 1245 / 7739
6
 (HPO:0000505) Visual impairment Occasional [IBIS] 21% (n=19) 16904023 IBIS 297 / 7739
7
 (HPO:0001251) Ataxia Occasional [IBIS] 11% (n=19) 16904023 IBIS 413 / 7739
8
 (HPO:0000218) High palate 9501264 IBIS 356 / 7739
9
 (HPO:0000243) Trigonocephaly 9501264 IBIS 40 / 7739
10
 (HPO:0000252) Microcephaly 15303005 IBIS 832 / 7739
11
 (HPO:0000286) Epicanthus 9501264 IBIS 371 / 7739
12
 (HPO:0000316) Hypertelorism 9501264 IBIS 644 / 7739
13
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement 12557299 IBIS 79 / 7739
14
 (HPO:0000648) Optic atrophy 22766002 IBIS 238 / 7739
15
 (HPO:0000767) Pectus excavatum 9501264 IBIS 244 / 7739
16
 (HPO:0001319) Neonatal hypotonia 16904023 IBIS 101 / 7739
17
 (HPO:0001332) Dystonia 22766002 IBIS 197 / 7739
18
 (HPO:0001942) Metabolic acidosis 15303005 IBIS 81 / 7739
19
 (HPO:0002317) Unsteady gait 15303005 IBIS 45 / 7739
20
 (HPO:0002416) Subependymal cysts 16904023 IBIS 6 / 7739
21
 (HPO:0002928) Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex 22766002 IBIS 10 / 7739
22
 (HPO:0003348) Hyperalaninemia 22766002 IBIS 19 / 7739
23
 (HPO:0003542) Increased serum pyruvate 22766002 IBIS 18 / 7739
24
 (HPO:0007010) Poor fine motor coordination 2112155 IBIS 4 / 7739
25
 (HPO:0007015) Poor gross motor coordination 2112155 IBIS 2 / 7739
26
 (OMIM) Pyramidal hypertonia 22766002 IBIS 1 / 7739
27
 (HPO:0001264) Spastic diplegia 22766002 IBIS 24 / 7739
28
 (HPO:0002313) Spastic paraparesis 22766002 IBIS 33 / 7739
29
 (HPO:0001276) Hypertonia 22766002 IBIS 317 / 7739
30
 (HPO:0007109) Periventricular cysts 16904023 IBIS 4 / 7739
31
 (HPO:0002120) Cerebral cortical atrophy 16904023 IBIS 187 / 7739
32
 (HPO:0002445) Tetraplegia 22766002 IBIS 26 / 7739
33
 (HPO:0007183) Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion 16904023 IBIS 6 / 7739
34
 (HPO:0012448) Delayed myelination 16904023 IBIS 51 / 7739
35
 (HPO:0005487) Prominent metopic ridge 9501264 IBIS 28 / 7739
36
 (HPO:0002789) Tachypnea 16904023 IBIS 48 / 7739
37
 (HPO:0002790) Neonatal breathing dysregulation 16904023 IBIS 7 / 7739
38
 (HPO:0005249) Functional intestinal obstruction 16904023 IBIS 3 / 7739
39
 (HPO:0002353) EEG abnormality 16904023 IBIS 188 / 7739
40
 (HPO:0000750) Delayed speech and language development 16904023 IBIS 197 / 7739
41
 (HPO:0004755) Supraventricular tachycardia 16904023 IBIS 20 / 7739
42
 (HPO:0002490) Increased CSF lactate 16904023 IBIS 28 / 7739
43
 (HPO:0002090) Pneumonia 16904023 IBIS 59 / 7739
44
 (HPO:0003819) Death in childhood 16904023 IBIS 42 / 7739
45
 (HPO:0001522) Death in infancy 16904023 IBIS 275 / 7739
46
 (HPO:0001662) Bradycardia 16904023 IBIS 41 / 7739
47
 (HPO:0002104) Apnea 16904023 IBIS 106 / 7739
48
 (HPO:0001348) Brisk reflexes 16904023 IBIS 15 / 7739
49
 (HPO:0012469) Infantile spasms 16904023 IBIS 18 / 7739
50
 (HPO:0002521) Hypsarrhythmia 16904023 IBIS 43 / 7739
51
 (HPO:0000737) Irritability 16904023 IBIS 93 / 7739
52
 (HPO:0001943) Hypoglycemia 16904023 IBIS 131 / 7739
53
 (HPO:0012766) Widened cerebral subarachnoid space 16904023 IBIS 1 / 7739
54
 (HPO:0012762) Cerebral white matter atrophy 16904023 IBIS 3 / 7739
55
 (HPO:0012171) Stereotypical hand wringing 16904023 IBIS 1 / 7739
56
 (HPO:0011471) Gastrostomy tube feeding in infancy 16904023 IBIS 3 / 7739
57
 (MedDRA:10054859) Myoclonic epilepsy 22766002 IBIS 7 / 7739
58
 (HPO:0007256) Abnormal pyramidal signs 22766002 IBIS 116 / 7739
59
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 22766002 IBIS 253 / 7739
60
 (HPO:0006970) Periventricular leukomalacia 22766002 IBIS 7 / 7739
61
 (HPO:0001508) Failure to thrive 9501264 IBIS 454 / 7739