Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000093) Proteinuria 169 / 7739
2
 (HPO:0000100) Nephrotic syndrome 83 / 7739
3
 (HPO:0000107) Renal cyst 126 / 7739
4
 (HPO:0000114) Proximal tubulopathy 18 / 7739
5
 (HPO:0000219) Thin upper lip vermilion 112 / 7739
6
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
7
 (HPO:0000400) Macrotia 108 / 7739
8
 (HPO:0000510) Rod-cone dystrophy 266 / 7739
9
 (HPO:0000565) Esotropia 58 / 7739
10
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
11
 (HPO:0000815) Hypergonadotropic hypogonadism 48 / 7739
12
 (HPO:0000821) Hypothyroidism 141 / 7739
13
 (HPO:0000938) Osteopenia 138 / 7739
14
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
15
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
16
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
17
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
18
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
19
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 208 / 7739
20
 (HPO:0001271) Polyneuropathy 56 / 7739
21
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
22
 (HPO:0001395) Hepatic fibrosis 67 / 7739
23
 (HPO:0001397) Hepatic steatosis 75 / 7739
24
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
25
 (HPO:0001560) Abnormality of the amniotic fluid 7 / 7739
26
 (HPO:0001587) Primary ovarian failure 9 / 7739
27
 (HPO:0001638) Cardiomyopathy 192 / 7739
28
 (HPO:0001698) Pericardial effusion 20 / 7739
29
 (HPO:0001790) Nonimmune hydrops fetalis 15 / 7739
30
 (HPO:0001894) Thrombocytosis 16 / 7739
31
 (HPO:0001929) Reduced factor XI activity 7 / 7739
32
 (HPO:0001976) Reduced antithrombin III activity 10 / 7739
33
 (HPO:0002013) Vomiting 191 / 7739
34
 (HPO:0002014) Diarrhea 225 / 7739
35
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
36
 (HPO:0002401) Stroke-like episodes 10 / 7739
37
 (HPO:0002720) IgA deficiency 33 / 7739
38
 (HPO:0002808) Kyphosis 289 / 7739
39
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 158 / 7739
40
 (HPO:0003073) Hypoalbuminemia 40 / 7739
41
 (HPO:0003146) Hypocholesterolemia 9 / 7739
42
 (HPO:0003186) Inverted nipples 15 / 7739
43
 (HPO:0003642) Type I transferrin isoform profile 16 / 7739
44
 (HPO:0003645) Prolonged partial thromboplastin time 20 / 7739
45
 (HPO:0004315) IgG deficiency 38 / 7739
46
 (HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
47
 (HPO:0006955) Olivopontocerebellar hypoplasia 3 / 7739
48
 (HPO:0007552) Abnormal subcutaneous fat tissue distribution 12 / 7739
49
 (HPO:0008151) Prolonged prothrombin time 13 / 7739
50
 (HPO:0008872) Feeding difficulties in infancy 153 / 7739
51
 (HPO:0011220) Prominent forehead 137 / 7739
52
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement 79 / 7739
53
 (OMIM) Internal strabismus 1 / 7739
54
 (OMIM) Liver fibrosis 3 / 7739
55
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
56
 (OMIM) Fat pads 1 / 7739
57
 (HPO:0001072) Thickened skin 87 / 7739
58
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
59
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
60
 (OMIM) Most patients are wheelchair-bound 1 / 7739
61
 (HPO:0009830) Peripheral neuropathy 206 / 7739
62
 (MedDRA:10043816) Thyroxine decreased 3 / 7739
63
 (OMIM) Decreased thyroxine-binding globulin 1 / 7739
64
 (OMIM) Abnormal serum glycoproteins 1 / 7739
65
 (OMIM) Decreased copper, iron, zinc 1 / 7739
66
 (OMIM) Phosphomannomutase deficiency in leukocytes, fibroblasts, or liver 1 / 7739
67
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739