Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000047) Hypospadias 250 / 7739
2
 (HPO:0000232) Everted lower lip vermilion 90 / 7739
3
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
4
 (HPO:0000275) Narrow face 76 / 7739
5
 (HPO:0000286) Epicanthus 371 / 7739
6
 (HPO:0000411) Protruding ear 140 / 7739
7
 (HPO:0000494) Downslanted palpebral fissures 328 / 7739
8
 (HPO:0000518) Cataract rare [HPO:skoehler] 454 / 7739
9
 (HPO:0000574) Thick eyebrow 96 / 7739
10
 (HPO:0000639) Nystagmus rare [HPO:skoehler] 555 / 7739
11
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
12
 (HPO:0001251) Ataxia rare [HPO:skoehler] 413 / 7739
13
 (HPO:0002066) Gait ataxia 327 / 7739
14
 (HPO:0002311) Incoordination 84 / 7739
15
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
16
 (HPO:0001266) Choreoathetosis rare [HPO:skoehler] 57 / 7739
17
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy rare [HPO:skoehler] 197 / 7739
18
 (HPO:0001298) Encephalopathy 72 / 7739
19
 (HPO:0001332) Dystonia rare [HPO:skoehler] 197 / 7739
20
 (HPO:0001357) Plagiocephaly rare [HPO:skoehler] 106 / 7739
21
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
22
 (HPO:0001510) Growth delay 295 / 7739
23
 (HPO:0001518) Small for gestational age 107 / 7739
24
 (HPO:0001639) Hypertrophic cardiomyopathy rare [HPO:skoehler] 137 / 7739
25
 (HPO:0001773) Short foot rare [HPO:skoehler] 86 / 7739
26
 (HPO:0001875) Neutropenia rare [HPO:skoehler] 83 / 7739
27
 (HPO:0001947) Renal tubular acidosis rare [HPO:skoehler] 21 / 7739
28
 (HPO:0002015) Dysphagia 301 / 7739
29
 (HPO:0002020) Gastroesophageal reflux 101 / 7739
30
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
31
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
32
 (HPO:0002151) Increased serum lactate 92 / 7739
33
 (HPO:0002415) Leukodystrophy 30 / 7739
34
 (HPO:0002650) Scoliosis rare [HPO:skoehler] 705 / 7739
35
 (HPO:0002719) Recurrent infections rare [HPO:skoehler] 107 / 7739
36
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases rare [HPO:skoehler] 158 / 7739
37
 (HPO:0003128) Lactic acidosis 116 / 7739
38
 (HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy 281 / 7739
39
 (HPO:0003348) Hyperalaninemia 19 / 7739
40
 (HPO:0011120) Concave nasal ridge 9 / 7739
41
 (HPO:0011675) Arrhythmia rare [HPO:skoehler] 226 / 7739
42
 (HPO:0012448) Delayed myelination 51 / 7739
43
 (OMIM) Dysmorphic facial features, variable (in some patients) 1 / 7739
44
 (OMIM) Elongated face 4 / 7739
45
 (HPO:0000377) Abnormality of the pinna 111 / 7739
46
 (HPO:0010697) Anterior pyramidal cataract 22 / 7739
47
 (HPO:0001786) Narrow foot 11 / 7739
48
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
49
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
50
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
51
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
52
 (HPO:0011344) Severe global developmental delay 46 / 7739
53
 (HPO:0002500) Abnormality of the cerebral white matter 73 / 7739
54
 (OMIM) Brainstem white matter lesions 1 / 7739
55
 (OMIM) White matter lesions in the basal ganglia 1 / 7739
56
 (HPO:0200125) Mitochondrial respiratory chain defects 6 / 7739
57
 (OMIM) Depletion of mtDNA (skeletal muscle, fibroblasts) 1 / 7739
58
 (OMIM) Fragmentation of the mitochondrial network 1 / 7739
59
 (OMIM) Increased serum ammonia 5 / 7739
60
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
61
 (HPO:0003812) Phenotypic variability 129 / 7739