Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0001387) Joint stiffness Very frequent [Orphanet] 322 / 7739
2
 (HPO:0000597) Ophthalmoparesis Very frequent [Orphanet] 71 / 7739
3
 (HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy Very frequent [Orphanet] 281 / 7739
4
 (HPO:0004209) Clinodactyly of the 5th finger Very frequent [Orphanet] 288 / 7739
5
 (HPO:0000508) Ptosis Occasional [Orphanet] 459 / 7739
6
 (HPO:0002808) Kyphosis Occasional [Orphanet] 289 / 7739
7
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement Very frequent [Orphanet] 79 / 7739
8
 (HPO:0000486) Strabismus Occasional [Orphanet] 576 / 7739
9
 (HPO:0100022) Abnormality of movement Very frequent [Orphanet] 129 / 7739
10
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
11
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
12
 (HPO:0002650) Scoliosis Occasional [Orphanet] 705 / 7739
13
 (HPO:0000187) Broad alveolar ridges 14 / 7739
14
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
15
 (HPO:0000278) Retrognathia 100 / 7739
16
 (HPO:0000319) Smooth philtrum 72 / 7739
17
 (HPO:0000343) Long philtrum 262 / 7739
18
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
19
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
20
 (HPO:0000470) Short neck 345 / 7739
21
 (HPO:0000582) Upslanted palpebral fissure 185 / 7739
22
 (HPO:0000657) Oculomotor apraxia rare [HPO:skoehler] 54 / 7739
23
 (HPO:0000750) Delayed speech and language development 197 / 7739
24
 (HPO:0000774) Narrow chest 167 / 7739
25
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
26
 (HPO:0001256) Intellectual disability, mild 141 / 7739
27
 (HPO:0001257) Spasticity 251 / 7739
28
 (HPO:0001284) Areflexia 198 / 7739
29
 (HPO:0001332) Dystonia 197 / 7739
30
 (HPO:0001558) Decreased fetal movement 74 / 7739
31
 (HPO:0001762) Talipes equinovarus 309 / 7739
32
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
33
 (HPO:0002104) Apnea 106 / 7739
34
 (HPO:0002167) Neurological speech impairment Very frequent [Orphanet] 308 / 7739
35
 (HPO:0002186) Apraxia 22 / 7739
36
 (HPO:0002307) Drooling 43 / 7739
37
 (HPO:0002643) Neonatal respiratory distress 22 / 7739
38
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
39
 (HPO:0002804) Arthrogryposis multiplex congenita 93 / 7739
40
 (HPO:0002827) Hip dislocation 94 / 7739
41
 (HPO:0003307) Hyperlordosis 122 / 7739
42
 (HPO:0003693) Distal amyotrophy 118 / 7739
43
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
44
 (HPO:0005745) Congenital foot contractures 1 / 7739
45
 (HPO:0009623) Proximal placement of thumb 50 / 7739
46
 (HPO:0009890) High anterior hairline 10 / 7739
47
 (HPO:0010628) Facial palsy 146 / 7739
48
 (HPO:0010806) U-Shaped upper lip vermilion 18 / 7739
49
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
50
 (HPO:0012385) Camptodactyly 113 / 7739
51
 (HPO:0012448) Delayed myelination 51 / 7739
52
 (OMIM) Upturned nares 4 / 7739
53
 (HPO:0004097) Deviation of finger 13 / 7739
54
 (HPO:0009465) Ulnar deviation of finger 48 / 7739
55
 (OMIM) Proximally placed toes 2 / 7739
56
 (OMIM) Muscle weakness, severe 3 / 7739
57
 (OMIM) Fat pads on the hands and feet 1 / 7739
58
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
59
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
60
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
61
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
62
 (OMIM) Gyral disorganization 2 / 7739
63
 (HPO:0012758) Neurodevelopmental delay Very frequent [Orphanet] 949 / 7739
64
 (HPO:0001419) X-linked recessive inheritance 189 / 7739
65
 (HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739