Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
2
 (HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment 524 / 7739
3
 (HPO:0000491) Keratitis 21 / 7739
4
 (HPO:0000509) Conjunctivitis 47 / 7739
5
 (HPO:0000613) Photophobia 158 / 7739
6
 (HPO:0000621) Entropion 12 / 7739
7
 (HPO:0000656) Ectropion 25 / 7739
8
 (HPO:0000992) Cutaneous photosensitivity 75 / 7739
9
 (HPO:0001009) Telangiectasia 46 / 7739
10
 (HPO:0001029) Poikiloderma 23 / 7739
11
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
12
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
13
 (HPO:0002066) Gait ataxia 327 / 7739
14
 (HPO:0002311) Incoordination 84 / 7739
15
 (HPO:0001257) Spasticity 251 / 7739
16
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 208 / 7739
17
 (HPO:0001284) Areflexia 198 / 7739
18
 (HPO:0001315) Reduced tendon reflexes 160 / 7739
19
 (HPO:0001266) Choreoathetosis 57 / 7739
20
 (HPO:0001268) Mental deterioration 88 / 7739
21
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
22
 (HPO:0002542) Olivopontocerebellar atrophy 11 / 7739
23
 (HPO:0003079) Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage 9 / 7739
24
 (HPO:0003510) Severe short stature 90 / 7739
25
 (HPO:0004334) Dermal atrophy 34 / 7739
26
 (HPO:0008639) Gonadal hypoplasia 2 / 7739
27
 (OMIM) Cerebral and olivopontocerebellar atrophy 1 / 7739
28
 (OMIM) Early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma) 6 / 7739
29
 (OMIM) Early freckle-like lesions in exposed areas 6 / 7739
30
 (OMIM) Increased/decreased skin pigment 5 / 7739
31
 (OMIM) Actinic keratoses 6 / 7739
32
 (HPO:0001048) Cavernous hemangioma 28 / 7739
33
 (MedDRA:10023347) Keratoacanthoma 6 / 7739
34
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739