Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000020) Urinary incontinence 75 / 7739
2
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
3
 (HPO:0000565) Esotropia 58 / 7739
4
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
5
 (HPO:0000657) Oculomotor apraxia 54 / 7739
6
 (HPO:0000951) Abnormality of the skin 147 / 7739
7
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
8
 (HPO:0001257) Spasticity 251 / 7739
9
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
10
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
11
 (HPO:0001332) Dystonia 197 / 7739
12
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
13
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
14
 (HPO:0002167) Neurological speech impairment 308 / 7739
15
 (HPO:0002169) Clonus 37 / 7739
16
 (HPO:0002198) Dilated fourth ventricle 12 / 7739
17
 (HPO:0002607) Bowel incontinence 33 / 7739
18
 (HPO:0003487) Babinski sign 179 / 7739
19
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
20
 (HPO:0004325) Decreased body weight 492 / 7739
21
 (HPO:0006887) Intellectual disability, progressive 68 / 7739
22
 (HPO:0010864) Intellectual disability, severe 120 / 7739
23
 (HPO:0011448) Ankle clonus 31 / 7739
24
 (OMIM) Foot clonus 1 / 7739
25
 (OMIM) Skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy 1 / 7739
26
 (OMIM) Speech defect 3 / 7739
27
 (OMIM) Diminished muscle strength 1 / 7739
28
 (OMIM) Hemispheric atrophy 1 / 7739
29
 (HPO:0002280) Enlarged cisterna magna 12 / 7739
30
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
31
 (HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739
32
 (HPO:0003680) Nonprogressive disorder 23 / 7739