Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0002684) Thickened calvaria 32 / 7739
2
 (HPO:0004437) Cranial hyperostosis Very frequent [Orphanet] 55 / 7739
3
 (HPO:0011001) Increased bone mineral density Very frequent [Orphanet] 78 / 7739
4
 (HPO:0003298) Spina bifida occulta Occasional [Orphanet] 67 / 7739
5
 (HPO:0002007) Frontal bossing Frequent [Orphanet] 366 / 7739
6
 (HPO:0000358) Posteriorly rotated ears 163 / 7739
7
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
8
 (HPO:0000175) Cleft palate 349 / 7739
9
 (HPO:0000193) Bifid uvula 66 / 7739
10
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge Frequent [Orphanet] 290 / 7739
11
 (HPO:0000405) Conductive hearing impairment Frequent [Orphanet] 164 / 7739
12
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
13
 (HPO:0000218) High palate 15% [HPO:skoehler] 356 / 7739
14
 (HPO:0002705) High, narrow palate Frequent [Orphanet] 308 / 7739
15
 (HPO:0000239) Large fontanelles Frequent [Orphanet] 135 / 7739
16
 (HPO:0001476) Delayed closure of the anterior fontanelle 23 / 7739
17
 (HPO:0000256) Macrocephaly Frequent [Orphanet] 298 / 7739
18
 (HPO:0000248) Brachycephaly Occasional [Orphanet] 222 / 7739
19
 (HPO:0002650) Scoliosis Frequent [Orphanet] 23% [HPO:skoehler] 705 / 7739
20
 (HPO:0000518) Cataract Occasional [Orphanet] 454 / 7739
21
 (HPO:0100670) Rough bone trabeculation Very frequent [Orphanet] 12 / 7739
22
 (HPO:0000684) Delayed eruption of teeth Frequent [Orphanet] 117 / 7739
23
 (HPO:0010628) Facial palsy Occasional [Orphanet] 146 / 7739
24
 (HPO:0003307) Hyperlordosis Occasional [Orphanet] 122 / 7739
25
 (HPO:0004322) Short stature Occasional [Orphanet] 1232 / 7739
26
 (HPO:0002514) Cerebral calcification Occasional [Orphanet] 89 / 7739
27
 (HPO:0000944) Abnormality of the metaphyses Very frequent [Orphanet] 141 / 7739
28
 (HPO:0000286) Epicanthus Occasional [Orphanet] 371 / 7739
29
 (HPO:0001555) Asymmetry of the thorax Occasional [Orphanet] 15 / 7739
30
 (HPO:0012368) Flat face Frequent [Orphanet] 106 / 7739
31
 (HPO:0000003) Multicystic kidney dysplasia Rare [HPO] 17 / 7739
32
 (HPO:0000113) Polycystic kidney dysplasia 75 / 7739
33
 (HPO:0000179) Thick lower lip vermilion 72 / 7739
34
 (HPO:0000201) Pierre-Robin sequence 20 / 7739
35
 (HPO:0000204) Cleft upper lip 193 / 7739
36
 (HPO:0000238) Hydrocephalus 278 / 7739
37
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
38
 (HPO:0000341) Narrow forehead 96 / 7739
39
 (HPO:0000396) Overfolded helix 21 / 7739
40
 (HPO:0000465) Webbed neck 81 / 7739
41
 (HPO:0000678) Dental crowding 65 / 7739
42
 (HPO:0000689) Dental malocclusion 114 / 7739
43
 (HPO:0000695) Natal tooth 42 / 7739
44
 (HPO:0000750) Delayed speech and language development occasional [HPO:skoehler] 197 / 7739
45
 (HPO:0000767) Pectus excavatum 244 / 7739
46
 (HPO:0000885) Broad ribs 21 / 7739
47
 (HPO:0001166) Arachnodactyly 62 / 7739
48
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
49
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
50
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
51
 (HPO:0001256) Intellectual disability, mild frequent [HPO:skoehler] 141 / 7739
52
 (HPO:0001338) Partial agenesis of the corpus callosum 22 / 7739
53
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
54
 (HPO:0001510) Growth delay 295 / 7739
55
 (HPO:0001539) Omphalocele Rare [HPO] 102 / 7739
56
 (HPO:0001561) Polyhydramnios 191 / 7739
57
 (HPO:0001562) Oligohydramnios 75 / 7739
58
 (HPO:0001611) Nasal speech 48 / 7739
59
 (HPO:0001629) Ventricular septal defect 316 / 7739
60
 (HPO:0001631) Atria septal defect 274 / 7739
61
 (HPO:0001643) Patent ductus arteriosus 228 / 7739
62
 (HPO:0001762) Talipes equinovarus 309 / 7739
63
 (HPO:0002020) Gastroesophageal reflux 101 / 7739
64
 (HPO:0002023) Anal atresia Rare [HPO:skoehler] 135 / 7739
65
 (HPO:0002025) Anal stenosis Rare [HPO:skoehler] 23 / 7739
66
 (HPO:0002104) Apnea 106 / 7739
67
 (HPO:0002167) Neurological speech impairment Occasional [Orphanet] 308 / 7739
68
 (HPO:0002315) Headache occasional [HPO:skoehler] 175 / 7739
69
 (HPO:0002566) Intestinal malrotation 89 / 7739
70
 (HPO:0002779) Tracheomalacia 26 / 7739
71
 (HPO:0002990) Fibular aplasia 16 / 7739
72
 (HPO:0003038) Fibular hypoplasia 30 / 7739
73
 (HPO:0004209) Clinodactyly of the 5th finger 288 / 7739
74
 (HPO:0005619) Thoracolumbar kyphosis 8 / 7739
75
 (HPO:0005830) Flexion contracture of toe 9 / 7739
76
 (HPO:0006587) Straight clavicles 3 / 7739
77
 (HPO:0006610) Wide intermamillary distance 46 / 7739
78
 (HPO:0006784) Paranasal sinus hypoplasia 1 / 7739
79
 (HPO:0008551) Microtia 98 / 7739
80
 (OMIM) Widened suture 4 / 7739
81
 (HPO:0000215) Thick upper lip vermilion 17 / 7739
82
 (HPO:0012471) Thick vermilion border 115 / 7739
83
 (MedDRA:10023871) Laryngeal web 2 / 7739
84
 (OMIM) Broad, flat ribs 1 / 7739
85
 (OMIM) Long, straight clavicles 1 / 7739
86
 (OMIM) Broad medial and lateral clavicles 1 / 7739
87
 (HPO:0001537) Umbilical hernia 206 / 7739
88
 (HPO:0100880) Nephrogenic rest 3 / 7739
89
 (HPO:0010740) Osteopathia striata 3 / 7739
90
 (OMIM) Increased trabecular thickness seen on iliac bone biopsy 1 / 7739
91
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
92
 (OMIM) Sclerotic cranial base 1 / 7739
93
 (OMIM) Sclerotic mastoids (31%) 1 / 7739
94
 (OMIM) Occipital bossing 2 / 7739
95
 (OMIM) Cranial sclerosis 1 / 7739
96
 (OMIM) Trapezoidal shaped skull 1 / 7739
97
 (HPO:0100490) Camptodactyly of finger 212 / 7739
98
 (HPO:0012385) Camptodactyly 113 / 7739
99
 (OMIM) Duplicate phalanges 1 / 7739
100
 (OMIM) Spatulate distal phalanges 2 / 7739
101
 (OMIM) Nemaline myopathy (in 1 reported male) 1 / 7739
102
 (OMIM) Transitional facial palsy (15%) 1 / 7739
103
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
104
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
105
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
106
 (OMIM) Mental retardation, mild-moderate 6 / 7739
107
 (HPO:0011867) Abnormality of the wing of the ilium Very frequent [Orphanet] 123 / 7739
108
 (HPO:0012758) Neurodevelopmental delay Occasional [Orphanet] 949 / 7739
109
 (HPO:0011420) Death Occasional [Orphanet] 184 / 7739
110
 (HPO:0012303) Abnormality of the aortic arch Occasional [Orphanet] 57 / 7739
111
 (HPO:0000174) Abnormality of the palate Frequent [Orphanet] 298 / 7739
112
 (HPO:0000277) Abnormality of the mandible Occasional [Orphanet] 394 / 7739
113
 (HPO:0000357) Abnormal location of ears Occasional [Orphanet] 328 / 7739
114
 (HPO:0001423) X-linked dominant inheritance 69 / 7739
115
 (HPO:0002694) Sclerosis of skull base 10 / 7739
116
 (HPO:0005464) Craniofacial osteosclerosis 3 / 7739
117
 (HPO:0005950) Laryngeal web 5 / 7739
118
 (HPO:0009473) Joint contracture of the hand 84 / 7739