Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
2
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
3
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
4
 (HPO:0000739) Anxiety 64 % [HPO:skoehler] 67 / 7739
5
 (HPO:0000574) Thick eyebrow 96 / 7739
6
 (HPO:0000212) Gingival overgrowth 43 / 7739
7
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 290 / 7739
8
 (HPO:0002650) Scoliosis 64 % [HPO:skoehler] 705 / 7739
9
 (HPO:0001558) Decreased fetal movement 36 % [HPO:skoehler] 74 / 7739
10
 (HPO:0001561) Polyhydramnios 36 % [HPO:skoehler] 191 / 7739
11
 (HPO:0001363) Craniosynostosis 18 % [HPO:skoehler] 132 / 7739
12
 (HPO:0011324) Multiple suture craniosynostosis 22 / 7739
13
 (HPO:0000463) Anteverted nares 305 / 7739
14
 (HPO:0003196) Short nose 264 / 7739
15
 (HPO:0002019) Constipation 64 % [HPO:skoehler] 194 / 7739
16
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 57 % [HPO:skoehler] 253 / 7739
17
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
18
 (HPO:0000527) Long eyelashes 46 / 7739
19
 (HPO:0002553) Highly arched eyebrow 92 / 7739
20
 (HPO:0000767) Pectus excavatum 82 % [HPO:skoehler] 244 / 7739
21
 (HPO:0000915) Pectus excavatum of inferior sternum 21 / 7739
22
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
23
 (HPO:0000098) Tall stature 74 / 7739
24
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
25
 (HPO:0000470) Short neck 55 % [HPO:skoehler] 345 / 7739
26
 (HPO:0000912) Sprengel anomaly 80 % [HPO:skoehler] 51 / 7739
27
 (HPO:0000664) Synophrys 112 / 7739
28
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
29
 (HPO:0000486) Strabismus 45 % [HPO:skoehler] 576 / 7739
30
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
31
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
32
 (HPO:0012368) Flat face 106 / 7739
33
 (HPO:0000119) Abnormality of the genitourinary system 45 % [HPO:skoehler] 34 / 7739
34
 (HPO:0000175) Cleft palate 27 % [HPO:skoehler] 349 / 7739
35
 (HPO:0000204) Cleft upper lip 27 % [HPO:skoehler] 193 / 7739
36
 (HPO:0000248) Brachycephaly 222 / 7739
37
 (HPO:0000768) Pectus carinatum rare [HPO:skoehler] 136 / 7739
38
 (HPO:0000917) Superior pectus carinatum 11 / 7739
39
 (HPO:0000772) Abnormality of the ribs 146 / 7739
40
 (HPO:0000902) Rib fusion 19 / 7739
41
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 90 % [HPO:skoehler] 208 / 7739
42
 (HPO:0001284) Areflexia 198 / 7739
43
 (HPO:0001315) Reduced tendon reflexes 160 / 7739
44
 (HPO:0001762) Talipes equinovarus 27 % [HPO:skoehler] 309 / 7739
45
 (HPO:0001763) Pes planus 176 / 7739
46
 (HPO:0002080) Intention tremor 55 % [HPO:skoehler] 44 / 7739
47
 (HPO:0002948) Vertebral fusion 55 % [HPO:skoehler] 28 / 7739
48
 (HPO:0006989) Dysplastic corpus callosum rare [HPO:skoehler] 7 / 7739
49
 (OMIM) Macrocephalic appearance (90%) 1 / 7739
50
 (HPO:0100335) Non-midline cleft lip 12 / 7739
51
 (OMIM) Microdontism of primary teeth 1 / 7739
52
 (HPO:0004440) Coronal craniosynostosis 38 / 7739
53
 (OMIM) Genu varus 2 / 7739
54
 (OMIM) Long, hyperextensible fingers 2 / 7739
55
 (OMIM) Low hairline 4 / 7739
56
 (HPO:0000998) Hypertrichosis 52 / 7739
57
 (HPO:0001007) Hirsutism 91 / 7739
58
 (HPO:0002230) Generalized hirsutism 32 / 7739
59
 (HPO:0004554) Generalized hypertrichosis 30 / 7739
60
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
61
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
62
 (OMIM) Lack of speech development 20 / 7739
63
 (OMIM) [DEL]Unstable gait 4 / 7739
64
 (OMIM) Cerebellar herniation (in some patients) 1 / 7739
65
 (HPO:0000740) Episodic paroxysmal anxiety 8 / 7739
66
 (OMIM) Self-mutilating behavior (in some patients) 1 / 7739
67
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
68
 (HPO:0003812) Phenotypic variability 129 / 7739