Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0000253) Progressive microcephaly 37 / 7739
2
(HPO:0000556) Retinal dystrophy rare [HPO:skoehler] 65 / 7739
3
(HPO:0001135) Chorioretinal dystrophy 18 / 7739
4
(HPO:0007731) Chorioretinal dysplasia 16 / 7739
5
(HPO:0007973) Retinal dysplasia 27 / 7739
6
(HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
7
(HPO:0000657) Oculomotor apraxia 54 / 7739
8
(HPO:0001257) Spasticity 251 / 7739
9
(HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
10
(HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
11
(HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
12
(HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
13
(HPO:0001510) Growth delay 295 / 7739
14
(HPO:0001760) Abnormality of the foot 96 / 7739
15
(HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
16
(HPO:0002093) Respiratory insufficiency 410 / 7739
17
(HPO:0002421) Poor head control 23 / 7739
18
(HPO:0002827) Hip dislocation 94 / 7739
19
(HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy 281 / 7739
20
(HPO:0008936) Muscular hypotonia of the trunk 77 / 7739
21
(HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
22
(OMIM) Poor growth, postnatal 8 / 7739
23
(OMIM) Poor visual attention 1 / 7739
24
(HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
25
(HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
26
(HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
27
(HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
28
(OMIM) EMG shows neurogenic changes 5 / 7739
29
(OMIM) Global developmental delay, profound 2 / 7739
30
(OMIM) Lack of motor milestones 1 / 7739
31
(OMIM) Lack of speech 17 / 7739
32
(OMIM) Loss of cerebellar Purkinje cells 2 / 7739
33
(OMIM) Loss of cerebellar granular cells 1 / 7739
34
(OMIM) Loss of motor neurons in the spinal cord 2 / 7739
35
(HPO:0007002) Motor axonal neuropathy 17 / 7739
36
(HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
37
(HPO:0001250) Seizures rare [HPO:skoehler] 1245 / 7739
38
(HPO:0001308) Tongue fasciculations 18 / 7739
39
(HPO:0001344) Absent speech 57 / 7739
40
(HPO:0002350) Cerebellar cyst 14 / 7739
41
(HPO:0012473) Tongue atrophy 8 / 7739