|
1
|
(HPO:0001249)
|
Intellectual disability |
1/1 [HPO:probinson]
|
|
|
|
1089 / 7739
|
|
2
|
(HPO:0001263)
|
Global developmental delay |
|
|
|
|
853 / 7739
|
|
3
|
(HPO:0001257)
|
Spasticity |
1/1 [HPO:probinson]
|
|
|
|
251 / 7739
|
|
4
|
(HPO:0006855)
|
Cerebellar vermis atrophy |
1/1 [HPO:probinson]
|
|
|
|
8 / 7739
|
|
5
|
(HPO:0008936)
|
Muscular hypotonia of the trunk |
1/1 [HPO:probinson]
|
|
|
|
77 / 7739
|
|
6
|
(HPO:0000006)
|
Autosomal dominant inheritance |
|
|
|
|
2518 / 7739
|
|
7
|
(HPO:0000252)
|
Microcephaly |
|
|
|
|
832 / 7739
|
|
8
|
(HPO:0000639)
|
Nystagmus |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
555 / 7739
|
|
9
|
(HPO:0000648)
|
Optic atrophy |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
238 / 7739
|
|
10
|
(HPO:0001250)
|
Seizures |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
1245 / 7739
|
|
11
|
(HPO:0001272)
|
Cerebellar atrophy |
|
|
|
|
197 / 7739
|
|
12
|
(HPO:0001347)
|
Hyperreflexia |
|
|
|
|
363 / 7739
|
|
13
|
(HPO:0001371)
|
Flexion contracture |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
220 / 7739
|
|
14
|
(HPO:0001762)
|
Talipes equinovarus |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
309 / 7739
|
|
15
|
(HPO:0002059)
|
Cerebral atrophy |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
171 / 7739
|
|
16
|
(HPO:0002540)
|
Inability to walk |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
19 / 7739
|
|
17
|
(HPO:0003477)
|
Peripheral axonal neuropathy |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
62 / 7739
|
|
18
|
(HPO:0003487)
|
Babinski sign |
|
|
|
|
179 / 7739
|
|
19
|
(HPO:0100704)
|
Cortical visual impairment |
rare [HPO:skoehler]
|
|
|
|
28 / 7739
|