Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000248) Brachycephaly 222 / 7739
2
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
3
 (HPO:0000294) Low anterior hairline 52 / 7739
4
 (HPO:0000400) Macrotia 108 / 7739
5
 (HPO:0000482) Microcornea 102 / 7739
6
 (HPO:0000568) Microphthalmia 183 / 7739
7
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
8
 (HPO:0002510) Spastic tetraplegia 54 / 7739
9
 (HPO:0002714) Downturned corners of mouth 98 / 7739
10
 (HPO:0002751) Kyphoscoliosis 131 / 7739
11
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
12
 (HPO:0000046) Scrotal hypoplasia 54 / 7739
13
 (HPO:0000054) Micropenis 257 / 7739
14
 (HPO:0000189) Narrow palate 45 / 7739
15
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
16
 (HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
17
 (HPO:0000581) Blepharophimosis 197 / 7739
18
 (HPO:0000594) Shallow anterior chamber 8 / 7739
19
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
20
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
21
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
22
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
23
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
24
 (HPO:0002120) Cerebral cortical atrophy 187 / 7739
25
 (HPO:0002126) Polymicrogyria 64 / 7739
26
 (HPO:0002187) Intellectual disability, profound 44 / 7739
27
 (HPO:0003196) Short nose 264 / 7739
28
 (HPO:0004209) Clinodactyly of the 5th finger 288 / 7739
29
 (HPO:0005484) Postnatal microcephaly 32 / 7739
30
 (HPO:0008734) Decreased testicular size 105 / 7739
31
 (HPO:0008897) Postnatal growth retardation 113 / 7739
32
 (HPO:0008936) Muscular hypotonia of the trunk 77 / 7739
33
 (HPO:0011448) Ankle clonus 31 / 7739