Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000272) Malar flattening 277 / 7739
2
 (HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment 524 / 7739
3
 (HPO:0000457) Depressed nasal ridge 85 / 7739
4
 (HPO:0000510) Rod-cone dystrophy 266 / 7739
5
 (HPO:0000512) Abnormal electroretinogram 61 / 7739
6
 (HPO:0000556) Retinal dystrophy 65 / 7739
7
 (HPO:0000939) Osteoporosis 129 / 7739
8
 (HPO:0000954) Single transverse palmar crease 162 / 7739
9
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
10
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
11
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
12
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
13
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 208 / 7739
14
 (HPO:0001271) Polyneuropathy 56 / 7739
15
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
16
 (HPO:0001892) Abnormal bleeding 85 / 7739
17
 (HPO:0001999) Abnormal facial shape 169 / 7739
18
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
19
 (HPO:0002570) Steatorrhea 31 / 7739
20
 (HPO:0003146) Hypocholesterolemia 9 / 7739
21
 (HPO:0008167) Very long chain fatty acid accumulation 5 / 7739
22
 (HPO:0012368) Flat face 106 / 7739
23
 (OMIM) Minor facial dysmorphism 1 / 7739
24
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
25
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
26
 (HPO:0009830) Peripheral neuropathy 206 / 7739
27
 (OMIM) Episodic bleeding 1 / 7739
28
 (OMIM) Phytanic acid accumulation 1 / 7739
29
 (OMIM) Di- and trihydroxycholestanoic acid accumulation 1 / 7739
30
 (OMIM) Pipecolic acid accumulation. 1 / 7739
31
 (OMIM) Peroxisome deficiency 1 / 7739
32
 (OMIM) Defective bile acid metabolism 1 / 7739
33
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
34
 (HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739