Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0001250) Seizures Very frequent [Orphanet] 1245 / 7739
2
 (HPO:0000252) Microcephaly Very frequent [Orphanet] 832 / 7739
3
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia Very frequent [Orphanet] 990 / 7739
4
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
5
 (HPO:0000478) Abnormality of the eye Very frequent [Orphanet] 126 / 7739
6
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
7
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
8
 (HPO:0000494) Downslanted palpebral fissures 328 / 7739
9
 (HPO:0001009) Telangiectasia 46 / 7739
10
 (HPO:0001028) Hemangioma 23 / 7739
11
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
12
 (HPO:0001643) Patent ductus arteriosus 228 / 7739
13
 (HPO:0001744) Splenomegaly 337 / 7739
14
 (HPO:0001976) Reduced antithrombin III activity 10 / 7739
15
 (HPO:0002098) Respiratory distress 75 / 7739
16
 (HPO:0002164) Nail dysplasia 82 / 7739
17
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
18
 (HPO:0002353) EEG abnormality 188 / 7739
19
 (HPO:0002395) Lower limb hyperreflexia 26 / 7739
20
 (HPO:0002705) High, narrow palate 308 / 7739
21
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 158 / 7739
22
 (HPO:0003236) Elevated serum creatine phosphokinase 214 / 7739
23
 (HPO:0003642) Type I transferrin isoform profile 16 / 7739
24
 (HPO:0003645) Prolonged partial thromboplastin time 20 / 7739
25
 (HPO:0004279) Short palm 323 / 7739
26
 (HPO:0004855) Reduced protein S activity 2 / 7739
27
 (HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
28
 (HPO:0005469) Flat occiput 30 / 7739
29
 (HPO:0005484) Postnatal microcephaly 32 / 7739
30
 (HPO:0005543) Reduced protein C activity 4 / 7739
31
 (HPO:0006380) Knee flexion contracture 56 / 7739
32
 (HPO:0006466) Ankle contracture 17 / 7739
33
 (HPO:0009824) Upper limb undergrowth 8 / 7739
34
 (HPO:0011344) Severe global developmental delay 46 / 7739
35
 (HPO:0100704) Cortical visual impairment 28 / 7739
36
 (HPO:0200055) Small hand 71 / 7739
37
 (OMIM) 'Gothic' palate 1 / 7739
38
 (OMIM) Inverted 'V-shaped' mouth 3 / 7739
39
 (HPO:0001048) Cavernous hemangioma 28 / 7739
40
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
41
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
42
 (OMIM) No visual fixation 1 / 7739
43
 (OMIM) Abnormal EEG with epileptiform changes 1 / 7739
44
 (OMIM) MRI shows decreased myelination 1 / 7739
45
 (HPO:0003160) Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin 10 / 7739
46
 (HPO:0012301) Type II transferrin isoform profile 6 / 7739
47
 (OMIM) Decreased tetrasialotransferrin levels 1 / 7739
48
 (OMIM) Increased disialotransferrin and asialotransferrin levels 1 / 7739
49
 (HPO:0012758) Neurodevelopmental delay Very frequent [Orphanet] 949 / 7739
50
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
51
 (HPO:0000319) Smooth philtrum 72 / 7739
52
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
53
 (HPO:0000488) Retinopathy 75 / 7739
54
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
55
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
56
 (HPO:0001103) Abnormality of the macula 7 / 7739
57
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
58
 (HPO:0001337) Tremor 200 / 7739
59
 (HPO:0003560) Muscular dystrophy 88 / 7739
60
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739
61
 (HPO:0003676) Progressive disorder 148 / 7739
62
 (HPO:0003828) Variable expressivity 130 / 7739
63
 (HPO:0006879) Pontocerebellar atrophy 6 / 7739
64
 (HPO:0012385) Camptodactyly 113 / 7739