Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0000505) Visual impairment Very frequent [IBIS] 100% (n=10) 7643352 IBIS 297 / 7739
2
(HPO:0001257) Spasticity Very frequent [IBIS] 100% (n=10) 7643352 IBIS 251 / 7739
3
(HPO:0000365) Hearing impairment Very frequent [IBIS] 100% (n=10) 7643352 IBIS 539 / 7739
4
(HPO:0001332) Dystonia Frequent [IBIS] 60% (n=10) 7643352 IBIS 197 / 7739
5
(HPO:0002757) Recurrent fractures Frequent [IBIS] 60% (n=10) 7643352 IBIS 47 / 7739
6
(HPO:0000408) Progressive sensorineural hearing impairment 7643352 IBIS 28 / 7739
7
(HPO:0000512) Abnormal electroretinogram 9017058 IBIS 61 / 7739
8
(HPO:0000613) Photophobia 7643352 IBIS 158 / 7739
9
(HPO:0001133) Constriction of peripheral visual field 7643352 IBIS 33 / 7739
10
(HPO:0001260) Dysarthria 7643352 IBIS 329 / 7739
11
(HPO:0001268) Mental deterioration 7643352 IBIS 88 / 7739
12
(HPO:0001337) Tremor 22736418 IBIS 200 / 7739
13
(HPO:0001347) Hyperreflexia 7643352 IBIS 363 / 7739
14
(HPO:0002015) Dysphagia 7643352 IBIS 301 / 7739
15
(HPO:0002533) Abnormal posturing 22736418 IBIS 6 / 7739
16
(HPO:0002659) Increased susceptibility to fractures 7643352 IBIS 110 / 7739
17
(HPO:0008596) Postlingual sensorineural hearing impairment 7643352 IBIS 2 / 7739
18
(HPO:0100704) Cortical visual impairment 22736418 IBIS 28 / 7739
19
(OMIM) Sensorineural deafness, postlingual, progressive 7643352 IBIS 1 / 7739
20
(MedDRA:10017322) Fractures 7643352 IBIS 18 / 7739
21
(MedDRA:10017076) Fracture 7643352 IBIS 18 / 7739
22
(HPO:0000708) Behavioral abnormality 7643352 IBIS 212 / 7739
23
(HPO:0007663) Reduced visual acuity 7643352 IBIS 100 / 7739
24
(HPO:0004373) Focal dystonia 22736418 IBIS 9 / 7739
25
(HPO:0002451) Limb dystonia 22736418 IBIS 16 / 7739
26
(HPO:0000473) Torticollis 22736418 IBIS 42 / 7739
27
(HPO:0012179) Craniofacial dystonia 22736418 IBIS 4 / 7739
28
(HPO:0000648) Optic atrophy 22736418 IBIS 238 / 7739
29
(HPO:0000649) Abnormality of visual evoked potentials 22736418 IBIS 34 / 7739
30
(HPO:0007377) Abnormality of somatosensory evoked potentials 22736418 IBIS 2 / 7739
31
(MedDRA:10070920) Visual cortex atrophy 22736418 IBIS 1 / 7739
32
(MedDRA:10061411) Visual pathway disorder 22736418 IBIS 2 / 7739
33
(HPO:0012105) Occipital cortical atrophy 22736418 IBIS 1 / 7739
34
(HPO:0007325) Generalized dystonia 22736418 IBIS 7 / 7739
35
(HPO:0000643) Blepharospasm 22736418 IBIS 20 / 7739
36
(HPO:0001249) Intellectual disability 9017058 IBIS 1089 / 7739
37
(HPO:0002179) Opisthotonus 7643352 IBIS 35 / 7739
38
(HPO:0000718) Aggressive behavior 7643352 IBIS 109 / 7739
39
(HPO:0002650) Scoliosis 7643352 IBIS 705 / 7739
40
(HPO:0000529) Progressive visual loss 7643352 IBIS 54 / 7739
41
(HPO:0001730) Progressive hearing impairment 7643352 IBIS 29 / 7739
42
(HPO:0003676) Progressive disorder 7643352 IBIS 148 / 7739
43
(HPO:0002448) Progressive encephalopathy 7643352 IBIS 6 / 7739
44
(HPO:0000711) Restlessness 7643352 IBIS 18 / 7739
45
(HPO:0000739) Anxiety 7643352 IBIS 67 / 7739
46
(HPO:0000737) Irritability 7643352 IBIS 93 / 7739
47
(HPO:0000709) Psychosis 7643352 IBIS 61 / 7739
48
(OMIM) Retinal dysfunction 7643352 IBIS 2 / 7739
49
(HPO:0000488) Retinopathy 7643352 IBIS 75 / 7739
50
(HPO:0000603) Central scotoma 7643352 IBIS 18 / 7739