Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000572) Visual loss Occasional [Orphanet] 272 / 7739
2
 (HPO:0000618) Blindness Occasional [Orphanet] 124 / 7739
3
 (HPO:0000646) Amblyopia Occasional [Orphanet] 42 / 7739
4
 (HPO:0001635) Congestive heart failure Occasional [Orphanet] 232 / 7739
5
 (HPO:0003510) Severe short stature Occasional [Orphanet] 90 / 7739
6
 (HPO:0004322) Short stature Occasional [Orphanet] 1232 / 7739
7
 (HPO:0100651) Type I diabetes mellitus Very frequent [Orphanet] 44 / 7739
8
 (HPO:0001645) Sudden cardiac death Occasional [Orphanet] 84 / 7739
9
 (HPO:0001695) Cardiac arrest Occasional [Orphanet] 87 / 7739
10
 (HPO:0006543) Cardiorespiratory arrest Occasional [Orphanet] 11 / 7739
11
 (HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment Very frequent [Orphanet] 524 / 7739
12
 (HPO:0008527) Congenital sensorineural hearing impairment Very frequent [Orphanet] hallmark [HPO] 165 / 7739
13
 (HPO:0008625) Severe sensorineural hearing impairment Very frequent [Orphanet] hallmark [HPO] 150 / 7739
14
 (HPO:0001873) Thrombocytopenia Frequent [Orphanet] 224 / 7739
15
 (HPO:0001972) Macrocytic anemia Very frequent [Orphanet] 26 / 7739
16
 (HPO:0001297) Stroke Occasional [Orphanet] rare [HPO] 44 / 7739
17
 (HPO:0002140) Ischemic stroke Occasional [Orphanet] rare [HPO] 70 / 7739
18
 (HPO:0002326) Transient ischemic attack Occasional [Orphanet] 13 / 7739
19
 (HPO:0000648) Optic atrophy Frequent [Orphanet] 238 / 7739
20
 (HPO:0001085) Papilledema Frequent [Orphanet] 31 / 7739
21
 (HPO:0030680) Abnormality of cardiovascular system morphology Occasional [Orphanet] 355 / 7739
22
 (HPO:0011675) Arrhythmia Occasional [Orphanet] 226 / 7739
23
 (HPO:0000510) Rod-cone dystrophy Occasional [Orphanet] 266 / 7739
24
 (HPO:0000028) Cryptorchidism 347 / 7739
25
 (HPO:0008689) Bilateral cryptorchidism 38 / 7739
26
 (HPO:0000505) Visual impairment Occasional [Orphanet] 297 / 7739
27
 (HPO:0000546) Retinal degeneration 61 / 7739
28
 (HPO:0000548) Cone/cone-rod dystrophy 47 / 7739
29
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
30
 (HPO:0000819) Diabetes mellitus 131 / 7739
31
 (HPO:0000951) Abnormality of the skin 147 / 7739
32
 (HPO:0011354) Generalized abnormality of skin 7 / 7739
33
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
34
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
35
 (HPO:0002066) Gait ataxia 327 / 7739
36
 (HPO:0002311) Incoordination 84 / 7739
37
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
38
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
39
 (HPO:0001270) Motor delay 322 / 7739
40
 (HPO:0001609) Hoarse voice 34 / 7739
41
 (HPO:0001629) Ventricular septal defect 316 / 7739
42
 (HPO:0001631) Atria septal defect 274 / 7739
43
 (HPO:0001671) Abnormality of the cardiac septa 55 / 7739
44
 (HPO:0001637) Abnormality of the myocardium 76 / 7739
45
 (HPO:0001638) Cardiomyopathy 192 / 7739
46
 (HPO:0001696) Situs inversus totalis 44 / 7739
47
 (HPO:0003363) Abdominal situs inversus 19 / 7739
48
 (HPO:0001924) Sideroblastic anemia 12 / 7739
49
 (HPO:0002020) Gastroesophageal reflux 101 / 7739
50
 (HPO:0002637) Cerebral ischemia Occasional [Orphanet] 17 / 7739
51
 (HPO:0003355) Aminoaciduria 65 / 7739
52
 (HPO:0004760) Congenital septal defect 69 / 7739
53
 (HPO:0004860) Thiamine-responsive megaloblastic anemia 1 / 7739
54
 (HPO:0007703) Abnormality of retinal pigmentation Occasional [Orphanet] 21 / 7739
55
 (HPO:0001678) Atrioventricular block 59 / 7739
56
 (HPO:0000608) Macular degeneration 36 / 7739
57
 (HPO:0007754) Macular dystrophy 26 / 7739
58
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
59
 (HPO:0001889) Megaloblastic anemia 28 / 7739
60
 (OMIM) Serum thiamine is normal 1 / 7739