Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000572) Visual loss Occasional [Orphanet] 272 / 7739
2
 (HPO:0000618) Blindness Occasional [Orphanet] 124 / 7739
3
 (HPO:0000646) Amblyopia Occasional [Orphanet] 42 / 7739
4
 (HPO:0001250) Seizures Occasional [Orphanet] 1245 / 7739
5
 (HPO:0002121) Absence seizures Occasional [Orphanet] 62 / 7739
6
 (HPO:0002133) Status epilepticus Occasional [Orphanet] 59 / 7739
7
 (HPO:0011097) Epileptic spasms Occasional [Orphanet] 45 / 7739
8
 (HPO:0011147) Typical absence seizures Occasional [Orphanet] 33 / 7739
9
 (HPO:0007763) Retinal telangiectasia Very frequent [Orphanet] 6 / 7739
10
 (Orphanet:42000) Structural anomalies of the nervous system Very frequent [Orphanet] 1 / 7739
11
 (HPO:0000501) Glaucoma Occasional [Orphanet] 180 / 7739
12
 (HPO:0007906) Increased intraocular pressure Occasional [Orphanet] occasional [HPO] 30 / 7739
13
 (HPO:0002300) Mutism Frequent [Orphanet] 28 / 7739
14
 (HPO:0002357) Dysphasia Frequent [Orphanet] 33 / 7739
15
 (HPO:0002381) Aphasia Frequent [Orphanet] 27 / 7739
16
 (HPO:0010529) Echolalia Frequent [Orphanet] 20 / 7739
17
 (HPO:0000505) Visual impairment Very frequent [Orphanet] 297 / 7739
18
 (HPO:0000518) Cataract Occasional [Orphanet] 454 / 7739
19
 (HPO:0001269) Hemiparesis Frequent [Orphanet] typical [HPO] 51 / 7739
20
 (HPO:0002301) Hemiplegia Frequent [Orphanet] typical [HPO] 42 / 7739
21
 (HPO:0004374) Hemiplegia/hemiparesis Frequent [Orphanet] 158 / 7739
22
 (HPO:0000093) Proteinuria 169 / 7739
23
 (HPO:0000112) Nephropathy 92 / 7739
24
 (HPO:0000488) Retinopathy 75 / 7739
25
 (HPO:0000529) Progressive visual loss 54 / 7739
26
 (HPO:0000573) Retinal hemorrhage 13 / 7739
27
 (HPO:0000708) Behavioral abnormality 212 / 7739
28
 (HPO:0000726) Dementia 131 / 7739
29
 (HPO:0000790) Hematuria 106 / 7739
30
 (HPO:0000969) Edema 117 / 7739
31
 (HPO:0001009) Telangiectasia 46 / 7739
32
 (HPO:0100585) Telangiectasia of the skin 66 / 7739
33
 (HPO:0001147) Retinal exudate 8 / 7739
34
 (HPO:0001260) Dysarthria 329 / 7739
35
 (HPO:0001297) Stroke 44 / 7739
36
 (HPO:0002140) Ischemic stroke 70 / 7739
37
 (HPO:0001413) Micronodular cirrhosis 11 / 7739
38
 (HPO:0001437) Abnormality of the musculature of the lower limbs 4 / 7739
39
 (HPO:0002076) Migraine 41 / 7739
40
 (HPO:0002167) Neurological speech impairment Frequent [Orphanet] 308 / 7739
41
 (HPO:0002186) Apraxia 22 / 7739
42
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
43
 (HPO:0002066) Gait ataxia 327 / 7739
44
 (HPO:0002311) Incoordination 84 / 7739
45
 (HPO:0001268) Mental deterioration 88 / 7739
46
 (HPO:0002361) Psychomotor deterioration 26 / 7739
47
 (HPO:0002376) Developmental regression 74 / 7739
48
 (HPO:0002395) Lower limb hyperreflexia 26 / 7739
49
 (HPO:0002518) Abnormality of the periventricular white matter 24 / 7739
50
 (HPO:0002637) Cerebral ischemia 17 / 7739
51
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 158 / 7739
52
 (HPO:0003565) Elevated erythrocyte sedimentation rate 31 / 7739
53
 (HPO:0007009) Central nervous system degeneration 5 / 7739
54
 (HPO:0007017) Progressive forgetfulness 4 / 7739
55
 (HPO:0008046) Abnormality of the retinal vasculature Very frequent [Orphanet] 41 / 7739
56
 (HPO:0009763) Limb pain 7 / 7739
57
 (HPO:0100022) Abnormality of movement 129 / 7739
58
 (HPO:0200029) Vasculitis in the skin 6 / 7739
59
 (HPO:0200030) Punctate vasculitis skin lesions 4 / 7739
60
 (OMIM) Retinal vasculopathy 5 / 7739
61
 (OMIM) Macular edema 6 / 7739
62
 (OMIM) Microangiopathic telangiectasia 4 / 7739
63
 (OMIM) Microaneurysms 4 / 7739
64
 (HPO:0001063) Acrocyanosis 56 / 7739
65
 (OMIM) Glomerular dysfunction (variable) 4 / 7739
66
 (OMIM) Poor concentration 5 / 7739
67
 (OMIM) Periventricular white matter lesions 4 / 7739
68
 (OMIM) Subcortical lesions with edema 4 / 7739
69
 (OMIM) Pseudotumors 4 / 7739