Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000248) Brachycephaly 222 / 7739
2
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
3
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
4
 (HPO:0000572) Visual loss variable [HPO:skoehler] 272 / 7739
5
 (HPO:0000589) Coloboma 47 / 7739
6
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
7
 (HPO:0000962) Hyperkeratosis 216 / 7739
8
 (HPO:0000964) Eczema 81 / 7739
9
 (HPO:0000973) Cutis laxa 43 / 7739
10
 (HPO:0000998) Hypertrichosis 52 / 7739
11
 (HPO:0001000) Abnormality of skin pigmentation 105 / 7739
12
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
13
 (HPO:0001270) Motor delay 322 / 7739
14
 (HPO:0001320) Cerebellar vermis hypoplasia 57 / 7739
15
 (HPO:0001935) Microcytic anemia 32 / 7739
16
 (HPO:0001976) Reduced antithrombin III activity 10 / 7739
17
 (HPO:0002126) Polymicrogyria 64 / 7739
18
 (HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 158 / 7739
19
 (HPO:0003642) Type I transferrin isoform profile 16 / 7739
20
 (HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
21
 (OMIM) Hypoplasia of the optic disc 1 / 7739
22
 (OMIM) Visual loss, variable 1 / 7739
23
 (OMIM) Loose skin at birth 1 / 7739
24
 (HPO:0008064) Ichthyosis 108 / 7739
25
 (OMIM) Hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet 1 / 7739
26
 (OMIM) Dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet 1 / 7739
27
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
28
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
29
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
30
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
31
 (OMIM) Pituitary gland hypoplasia 1 / 7739
32
 (OMIM) Polymicrogyria, frontal 1 / 7739
33
 (OMIM) Low IGF1 and IGFBP3 1 / 7739
34
 (HPO:0001892) Abnormal bleeding 85 / 7739
35
 (HPO:0001928) Abnormality of coagulation 44 / 7739
36
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
37
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739