Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0000107) Renal cyst 126 / 7739
2
(HPO:0000218) High palate 356 / 7739
3
(HPO:0000239) Large fontanelles 135 / 7739
4
(HPO:0000270) Delayed cranial suture closure 33 / 7739
5
(HPO:0000256) Macrocephaly 298 / 7739
6
(HPO:0000268) Dolichocephaly 144 / 7739
7
(HPO:0000278) Retrognathia 100 / 7739
8
(HPO:0000286) Epicanthus 371 / 7739
9
(HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
10
(HPO:0000343) Long philtrum 262 / 7739
11
(HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
12
(HPO:0000348) High forehead 157 / 7739
13
(HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
14
(HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
15
(HPO:0000550) Undetectable electroretinogram 25 / 7739
16
(HPO:0000572) Visual loss 272 / 7739
17
(HPO:0000618) Blindness 124 / 7739
18
(HPO:0000582) Upslanted palpebral fissure 185 / 7739
19
(HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
20
(HPO:0000762) Decreased nerve conduction velocity 67% [HPO:probinson] 36 / 7739
21
(HPO:0000767) Pectus excavatum 244 / 7739
22
(HPO:0000938) Osteopenia 138 / 7739
23
(HPO:0001171) Split hand 72 / 7739
24
(HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
25
(HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
26
(HPO:0001319) Neonatal hypotonia 101 / 7739
27
(HPO:0001396) Cholestasis 136 / 7739
28
(HPO:0002611) Cholestatic liver disease 19 / 7739
29
(HPO:0001397) Hepatic steatosis 75 / 7739
30
(HPO:0001408) Bile duct proliferation 22 / 7739
31
(HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
32
(HPO:0001510) Growth delay 295 / 7739
33
(HPO:0001561) Polyhydramnios 191 / 7739
34
(HPO:0001762) Talipes equinovarus 309 / 7739
35
(HPO:0001765) Hammertoe 63 / 7739
36
(HPO:0001791) Fetal ascites 4 / 7739
37
(HPO:0001999) Abnormal facial shape 169 / 7739
38
(HPO:0002007) Frontal bossing 366 / 7739
39
(HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
40
(HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
41
(HPO:0002126) Polymicrogyria 64 / 7739
42
(HPO:0002171) Gliosis 48 / 7739
43
(HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
44
(HPO:0002539) Cortical dysplasia 19 / 7739
45
(HPO:0002750) Delayed skeletal maturation 250 / 7739
46
(HPO:0002832) Calcific stippling 5 / 7739
47
(HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 158 / 7739
48
(HPO:0003199) Decreased muscle mass 27 / 7739
49
(HPO:0005257) Thoracic hypoplasia 79 / 7739
50
(HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
51
(HPO:0006872) Cerebral hypoplasia 45% [HPO:probinson] 7 / 7739
52
(HPO:0007058) Generalized cerebral atrophy/hypoplasia 1 / 7739
53
(HPO:0007266) Cerebral dysmyelination 13 / 7739
54
(HPO:0007360) Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum 10 / 7739
55
(HPO:0007371) Corpus callosum atrophy 14 / 7739
56
(HPO:0000835) Adrenal hypoplasia 23 / 7739
57
(HPO:0000846) Adrenal insufficiency 24 / 7739
58
(HPO:0008182) Adrenocortical hypoplasia 4 / 7739
59
(HPO:0008207) Primary adrenal insufficiency 26 / 7739
60
(HPO:0011735) Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency 3 / 7739
61
(HPO:0008872) Feeding difficulties in infancy 153 / 7739
62
(HPO:0000271) Abnormality of the face 108 / 7739
63
(HPO:0000319) Smooth philtrum 72 / 7739
64
(OMIM) Loss of hearing (45%) 1 / 7739
65
(HPO:0000505) Visual impairment 297 / 7739
66
(OMIM) Failure to fixate on objects 1 / 7739
67
(OMIM) Long, small thorax 1 / 7739
68
(OMIM) Histology shows normal numbers of peroxisomes (84%) 1 / 7739
69
(OMIM) Abnormal peroxisomes (53%) 2 / 7739
70
(OMIM) Absence of peroxisomes (16%) 1 / 7739
71
(MedDRA:10016642) Fibrosis 9 / 7739
72
(HPO:0003281) Increased serum ferritin 32 / 7739
73
(HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
74
(OMIM) Adrenal cortex atrophy (42%) 1 / 7739
75
(HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
76
(OMIM) Delayed psychomotor development, severe 14 / 7739
77
(OMIM) Hypoplastic/atrophic corpus callosum (55%) 1 / 7739
78
(OMIM) Heterotopic neurons in the white matter (36%) 1 / 7739
79
(OMIM) Delayed peripheral nerve motor conduction velocities (67%) 1 / 7739
80
(OMIM) Increased plasma levels of very long-chain fatty acids (VLCFA) 2 / 7739
81
(OMIM) Increased plasma levels of bile acid intermediates 1 / 7739
82
(OMIM) Decreased peroxisomal fatty acid beta-oxidation 1 / 7739
83
(OMIM) Decreased or absent D-bifunctional protein activity and protein 2 / 7739
84
(OMIM) Normal serum plasmalogen 2 / 7739
85
(HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
86
(HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739