Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0002410) Aqueductal stenosis Occasional [Orphanet] 19 / 7739
2
 (HPO:0002571) Achalasia Frequent [Orphanet] 19 / 7739
3
 (HPO:0000252) Microcephaly Very frequent [Orphanet] 832 / 7739
4
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia Occasional [Orphanet] 990 / 7739
5
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
6
 (HPO:0001276) Hypertonia Occasional [Orphanet] 317 / 7739
7
 (HPO:0000316) Hypertelorism Occasional [Orphanet] 644 / 7739
8
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
9
 (HPO:0000093) Proteinuria Very frequent [Orphanet] 169 / 7739
10
 (HPO:0002353) EEG abnormality Frequent [Orphanet] 188 / 7739
11
 (HPO:0005108) Abnormality of the intervertebral disk Occasional [Orphanet] 12 / 7739
12
 (HPO:0000112) Nephropathy Very frequent [Orphanet] 92 / 7739
13
 (HPO:0000100) Nephrotic syndrome Very frequent [Orphanet] 83 / 7739
14
 (HPO:0001302) Pachygyria 60 / 7739
15
 (HPO:0002536) Abnormal cortical gyration Frequent [Orphanet] 72 / 7739
16
 (HPO:0100720) Hypoplasia of the ear cartilage Very frequent [Orphanet] 12 / 7739
17
 (HPO:0004374) Hemiplegia/hemiparesis Occasional [Orphanet] 158 / 7739
18
 (HPO:0001250) Seizures Frequent [Orphanet] 1245 / 7739
19
 (HPO:0004322) Short stature Frequent [Orphanet] 1232 / 7739
20
 (HPO:0001511) Intrauterine growth retardation Frequent [Orphanet] 358 / 7739
21
 (HPO:0001622) Premature birth Frequent [Orphanet] 100 / 7739
22
 (HPO:0000601) Hypotelorism Occasional [Orphanet] 83 / 7739
23
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
24
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
25
 (HPO:0000097) Focal segmental glomerulosclerosis 37 / 7739
26
 (HPO:0000164) Abnormality of the teeth Occasional [Orphanet] 291 / 7739
27
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
28
 (HPO:0000286) Epicanthus 371 / 7739
29
 (HPO:0000340) Sloping forehead 86 / 7739
30
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
31
 (HPO:0000400) Macrotia 108 / 7739
32
 (HPO:0000418) Narrow nasal ridge 15 / 7739
33
 (HPO:0000508) Ptosis 459 / 7739
34
 (HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
35
 (HPO:0000568) Microphthalmia 183 / 7739
36
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
37
 (HPO:0001188) Hand clenching 9 / 7739
38
 (HPO:0001238) Slender finger 23 / 7739
39
 (HPO:0001518) Small for gestational age 107 / 7739
40
 (HPO:0001562) Oligohydramnios 75 / 7739
41
 (HPO:0001761) Pes cavus 225 / 7739
42
 (HPO:0001792) Small nail 55 / 7739
43
 (HPO:0001967) Diffuse mesangial sclerosis 11 / 7739
44
 (HPO:0002036) Hiatus hernia 24 / 7739
45
 (HPO:0003073) Hypoalbuminemia 40 / 7739
46
 (HPO:0005469) Flat occiput 30 / 7739
47
 (HPO:0007676) Hypoplasia of the iris 22 / 7739
48
 (HPO:0007759) Opacification of the corneal stroma 77 / 7739
49
 (HPO:0007957) Corneal opacity 84 / 7739
50
 (HPO:0009473) Joint contracture of the hand 84 / 7739
51
 (HPO:0010978) Abnormality of immune system physiology Occasional [Orphanet] 148 / 7739
52
 (HPO:0012385) Camptodactyly 113 / 7739
53
 (HPO:0100490) Camptodactyly of finger Occasional [Orphanet] 212 / 7739
54
 (OMIM) Small midface 1 / 7739
55
 (OMIM) Floppy ears 2 / 7739
56
 (OMIM) Small, pinched nose 3 / 7739
57
 (OMIM) Microcystic dysplasia 1 / 7739
58
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
59
 (OMIM) Slender digits 1 / 7739
60
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
61
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
62
 (OMIM) Abnormal sulci 1 / 7739
63
 (OMIM) Abnormal gyri 3 / 7739
64
 (OMIM) Deficient myelination 1 / 7739
65
 (OMIM) Central canal malformation 1 / 7739
66
 (HPO:0001172) Abnormality of the thumb Occasional [Orphanet] 103 / 7739
67
 (HPO:0000277) Abnormality of the mandible Occasional [Orphanet] 394 / 7739
68
 (HPO:0400004) Long ear Frequent [Orphanet] 94 / 7739
69
 (HPO:0012758) Neurodevelopmental delay Very frequent [Orphanet] 949 / 7739
70
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
71
 (HPO:0000154) Wide mouth 137 / 7739
72
 (HPO:0000448) Prominent nose 56 / 7739
73
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
74
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
75
 (HPO:0001010) Hypopigmentation of the skin 46 / 7739
76
 (HPO:0001251) Ataxia rare [HPO:skoehler] 413 / 7739
77
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
78
 (HPO:0001305) Dandy-Walker malformation rare [HPO:skoehler] 79 / 7739
79
 (HPO:0001332) Dystonia rare [HPO:skoehler] 197 / 7739
80
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
81
 (HPO:0001762) Talipes equinovarus 309 / 7739
82
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
83
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
84
 (HPO:0002365) Hypoplasia of the brainstem 41 / 7739
85
 (HPO:0002510) Spastic tetraplegia rare [HPO:skoehler] 54 / 7739
86
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739
87
 (HPO:0011800) Midface retrusion 221 / 7739
88
 (HPO:0011968) Feeding difficulties rare [HPO:skoehler] 240 / 7739