Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0010305) Absence of the sacrum Frequent [IBIS] 25386687; 7051398; 11223271; 15101609; 23653578; 23702113 IBIS 17 / 7739
2
 (HPO:0000069) Abnormality of the ureter Very frequent [Orphanet] 7051398; 7951674; 8623868 IBIS 47 / 7739
3
 (HPO:0000238) Hydrocephalus Frequent [Orphanet] 7951674; 11223271; 23653578; 8090386 IBIS 278 / 7739
4
 (HPO:0000252) Microcephaly Very frequent [Orphanet] 7951674; 8090386 IBIS 832 / 7739
5
 (HPO:0000365) Hearing impairment Frequent [Orphanet] 23702113 IBIS 539 / 7739
6
 (HPO:0001629) Ventricular septal defect Very frequent [Orphanet] 7051398; 7951674; 11223271; 11460261; 8623868; 23702113 IBIS 316 / 7739
7
 (HPO:0001636) Tetralogy of Fallot Very frequent [Orphanet] 11460261; 23702113 IBIS 104 / 7739
8
 (HPO:0001669) Transposition of the great arteries Very frequent [Orphanet] 7051398; 11460261; 8090386 IBIS 36 / 7739
9
 (HPO:0003422) Vertebral segmentation defect Very frequent [Orphanet] 23653578 IBIS 95 / 7739
10
 (HPO:0004414) Abnormality of the pulmonary artery Very frequent [Orphanet] 11460261 IBIS 50 / 7739
11
 (HPO:0005107) Abnormality of the sacrum Very frequent [Orphanet] 11223271 IBIS 18 / 7739
12
 (HPO:0008678) Renal hypoplasia/aplasia Very frequent [Orphanet] 23653578 IBIS 127 / 7739
13
 (HPO:0010301) Spinal dysraphism Frequent [Orphanet] 7951674; 23653578 IBIS 14 / 7739
14
 (HPO:0000130) Abnormality of the uterus Very frequent [Orphanet] 11223271 IBIS 86 / 7739
15
 (HPO:0000174) Abnormality of the palate Very frequent [Orphanet] 7951674; 11223271; 23653578 IBIS 298 / 7739
16
 (HPO:0008772) Aplasia/Hypoplasia of the external ear Very frequent [Orphanet] 25386687; 23653578 IBIS 67 / 7739
17
 (HPO:0012818) Biventricular noncompaction cardiomyopathy 25386687 IBIS 1 / 7739
18
 (HPO:0009892) Anotia 25386687 IBIS 8 / 7739
19
 (HPO:0002098) Respiratory distress 7051398 IBIS 75 / 7739
20
 (HPO:0001943) Hypoglycemia 7051398 IBIS 131 / 7739
21
 (HPO:0002901) Hypocalcemia 7051398 IBIS 56 / 7739
22
 (HPO:0005613) Aplasia/hypoplasia of the femur 7051398 IBIS 5 / 7739
23
 (MedDRA:10059387) Caudal regression syndrome 7051398; 7951674; 8092185; 11460261 IBIS 2 / 7739
24
 (HPO:0001696) Situs inversus totalis 7051398; 11223271 IBIS 44 / 7739
25
 (HPO:0012572) Ureter duplex 7051398; 7951674; 8623868 IBIS 1 / 7739
26
 (HPO:0000104) Renal agenesis 7051398; 7951674 IBIS 68 / 7739
27
 (HPO:0002323) Anencephaly 7051398; 7951674; 11223271; 8623868; 8090386; 23702113 IBIS 28 / 7739
28
 (HPO:0001631) Atria septal defect 7051398; 7951674; 11223271; 23702113 IBIS 274 / 7739
29
 (HPO:0003363) Abdominal situs inversus 7951674 IBIS 19 / 7739
30
 (HPO:0002804) Arthrogryposis multiplex congenita 7951674; 11223271 IBIS 93 / 7739
31
 (HPO:0000925) Abnormality of the vertebral column 7951674; 11223271 IBIS 20 / 7739
32
 (MedDRA:10037122) Pseudohermaphroditism 7951674 IBIS 2 / 7739
33
 (HPO:0000811) Abnormal external genitalia 7951674 IBIS 6 / 7739
34
 (HPO:0000924) Abnormality of the skeletal system 7951674 IBIS 114 / 7739
35
 (HPO:0000126) Hydronephrosis 7951674; 11223271; 8623868 IBIS 119 / 7739
36
 (HPO:0002084) Encephalocele 7951674; 8623868; 8090386 IBIS 70 / 7739
37
 (HPO:0001360) Holoprosencephaly 7951674; 23653578; 23702113 IBIS 29 / 7739
38
 (HPO:0002414) Spina bifida 7951674; 23702113 IBIS 47 / 7739
39
 (HPO:0001627) Abnormal heart morphology 7951674; 8092185 IBIS 19 / 7739
40
 (HPO:0000175) Cleft palate 7951674; 11223271; 23653578; 23702113 IBIS 349 / 7739
41
 (HPO:0000478) Abnormality of the eye 7951674 IBIS 126 / 7739
42
 (HPO:0011024) Abnormality of the gastrointestinal tract 7951674 IBIS 5 / 7739
43
 (HPO:0001841) Preaxial foot polydactyly 8092185 IBIS 24 / 7739
44
 (HPO:0001626) Abnormality of the cardiovascular system 9274545; 11223271 IBIS 73 / 7739
45
 (HPO:0000047) Hypospadias 9274545; 11223271 IBIS 250 / 7739
46
 (HPO:0003811) Neonatal death 9274545 IBIS 44 / 7739
47
 (HPO:0001520) Large for gestational age 9274545 IBIS 34 / 7739
48
 (HPO:0000204) Cleft upper lip 11223271; 23653578; 23702113 IBIS 193 / 7739
49
 (HPO:0002032) Esophageal atresia 11223271 IBIS 19 / 7739
50
 (HPO:0002023) Anal atresia 11223271; 23653578 IBIS 135 / 7739
51
 (HPO:0011100) Intestinal atresia 11223271 IBIS 2 / 7739
52
 (HPO:0010442) Polydactyly 11223271 IBIS 69 / 7739
53
 (HPO:0002983) Micromelia 11223271 IBIS 130 / 7739
54
 (OMIM) Limb reduction 11223271 IBIS 2 / 7739
55
 (HPO:0000122) Unilateral renal agenesis 11223271; 8623868 IBIS 24 / 7739
56
 (HPO:0000107) Renal cyst 11223271 IBIS 126 / 7739
57
 (HPO:0000589) Coloboma 11223271 IBIS 47 / 7739
58
 (HPO:0002836) Bladder exstrophy 11223271 IBIS 8 / 7739
59
 (HPO:0003762) Uterus didelphys 11223271 IBIS 8 / 7739
60
 (HPO:0008740) Longitudinal vaginal septum 11223271 IBIS 3 / 7739
61
 (HPO:0001177) Preaxial hand polydactyly 11223271 IBIS 59 / 7739
62
 (HPO:0012440) Abnormal biliary tract morphology 11223271 IBIS 2 / 7739
63
 (HPO:0002251) Aganglionic megacolon 11223271 IBIS 78 / 7739
64
 (HPO:0000453) Choanal atresia 11223271 IBIS 76 / 7739
65
 (HPO:0012721) Venous malformation 11223271 IBIS 3 / 7739
66
 (HPO:0002025) Anal stenosis 11223271; 23653578 IBIS 23 / 7739
67
 (HPO:0012584) Bilateral renal hypoplasia 11223271 IBIS 2 / 7739
68
 (HPO:0002566) Intestinal malrotation 11223271; 11460261 IBIS 89 / 7739
69
 (HPO:0002089) Pulmonary hypoplasia 11223271 IBIS 80 / 7739
70
 (HPO:0008661) Urethral stenosis 11223271 IBIS 9 / 7739
71
 (HPO:0000929) Abnormality of the skull 11223271 IBIS 53 / 7739
72
 (HPO:0001743) Abnormality of the spleen 11223271; 8090386 IBIS 37 / 7739
73
 (HPO:0001638) Cardiomyopathy 11460261 IBIS 192 / 7739
74
 (HPO:0030680) Abnormality of cardiovascular system morphology 11460261; 23653578 IBIS 355 / 7739
75
 (HPO:0002818) Abnormality of the radius 11460261 IBIS 96 / 7739
76
 (HPO:0001161) Hand polydactyly 11460261 IBIS 71 / 7739
77
 (HPO:0001829) Foot polydactyly 11460261 IBIS 41 / 7739
78
 (HPO:0002814) Abnormality of the lower limb 11460261 IBIS 23 / 7739
79
 (HPO:0001680) Coarctation of aorta 11460261 IBIS 57 / 7739
80
 (HPO:0002575) Tracheoesophageal fistula 11460261 IBIS 54 / 7739
81
 (HPO:0002777) Tracheal stenosis 11460261 IBIS 35 / 7739
82
 (HPO:0005912) Biliary atresia 11460261 IBIS 5 / 7739
83
 (HPO:0000113) Polycystic kidney dysplasia 11460261 IBIS 75 / 7739
84
 (HPO:0005999) Ureteral atresia 11460261 IBIS 5 / 7739
85
 (HPO:0001999) Abnormal facial shape 11460261; 23653578 IBIS 169 / 7739
86
 (HPO:0002937) Hemivertebrae 11460261 IBIS 41 / 7739
87
 (HPO:0003316) Butterfly vertebrae 11460261 IBIS 6 / 7739
88
 (HPO:0002650) Scoliosis 11460261 IBIS 705 / 7739
89
 (MedDRA:10012979) DiGeorge's syndrome 11460261 IBIS 1 / 7739
90
 (MedDRA:10056354) De Lange's syndrome 11460261 IBIS 1 / 7739
91
 (HPO:0001873) Thrombocytopenia 11460261 IBIS 224 / 7739
92
 (HPO:0001539) Omphalocele 11460261 IBIS 102 / 7739
93
 (HPO:0001363) Craniosynostosis 11460261 IBIS 132 / 7739
94
 (HPO:0001651) Dextrocardia 11460261 IBIS 38 / 7739
95
 (HPO:0001674) Complete atrioventricular canal defect 11460261 IBIS 11 / 7739
96
 (HPO:0001642) Pulmonic stenosis 11460261 IBIS 89 / 7739
97
 (HPO:0004762) Hypoplasia of right ventricle 11460261 IBIS 2 / 7739
98
 (HPO:0001660) Truncus arteriosus 11460261 IBIS 21 / 7739
99
 (HPO:0011662) Tricuspid atresia 11460261 IBIS 4 / 7739
100
 (HPO:0004935) Pulmonary artery atresia 11460261 IBIS 12 / 7739
101
 (HPO:0000075) Renal duplication 8623868 IBIS 5 / 7739
102
 (HPO:0000062) Ambiguous genitalia 8623868 IBIS 74 / 7739
103
 (HPO:0001305) Dandy-Walker malformation 8623868 IBIS 79 / 7739
104
 (HPO:0000618) Blindness 8623868 IBIS 124 / 7739
105
 (HPO:0005214) Intestinal obstruction 8623868 IBIS 35 / 7739
106
 (MedDRA:10066022) VACTERL syndrome 23653578 IBIS 1 / 7739
107
 (HPO:0010497) Sirenomelia 23653578 IBIS 6 / 7739
108
 (HPO:0008551) Microtia 23653578; 23702113 IBIS 98 / 7739
109
 (HPO:0009601) Aplasia/Hypoplasia of the thumb 23653578 IBIS 80 / 7739
110
 (HPO:0010297) Bifid tongue 23653578 IBIS 17 / 7739
111
 (HPO:0001639) Hypertrophic cardiomyopathy 23653578 IBIS 137 / 7739
112
 (HPO:0100842) Septo-optic dysplasia 23653578 IBIS 8 / 7739
113
 (HPO:0011332) Hemifacial hypoplasia 23653578; 23702113 IBIS 2 / 7739
114
 (HPO:0000110) Renal dysplasia 23653578 IBIS 44 / 7739
115
 (HPO:0005359) Aplasia of the thymus 23653578 IBIS 6 / 7739
116
 (HPO:0012620) Cloacal abnormality 23653578 IBIS 1 / 7739
117
 (HPO:0004415) Pulmonary artery stenosis 8090386 IBIS 25 / 7739
118
 (HPO:0001643) Patent ductus arteriosus 8090386 IBIS 228 / 7739
119
 (HPO:0001719) Double outlet right ventricle 8090386 IBIS 12 / 7739
120
 (HPO:0011611) Interrupted aortic arch 8090386 IBIS 10 / 7739
121
 (HPO:0002410) Aqueductal stenosis 8090386 IBIS 19 / 7739
122
 (HPO:0008455) Dysplastic sacrum 8090386 IBIS 2 / 7739
123
 (HPO:0006934) Congenital nystagmus 8090386 IBIS 10 / 7739
124
 (HPO:0000776) Congenital diaphragmatic hernia 8090386 IBIS 36 / 7739
125
 (HPO:0001961) Hypoplastic heart 23702113 IBIS 9 / 7739
126
 (HPO:0000707) Abnormality of the nervous system 8092185 IBIS 61 / 7739