Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000028) Cryptorchidism 347 / 7739
2
 (HPO:0000175) Cleft palate 349 / 7739
3
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
4
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
5
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
6
 (HPO:0000494) Downslanted palpebral fissures 328 / 7739
7
 (HPO:0000506) Telecanthus 156 / 7739
8
 (HPO:0000508) Ptosis 459 / 7739
9
 (HPO:0000581) Blepharophimosis 197 / 7739
10
 (HPO:0001249) Intellectual disability rare [HPO:skoehler] 1089 / 7739
11
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 208 / 7739
12
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
13
 (HPO:0001883) Talipes 12 / 7739
14
 (HPO:0002047) Malignant hyperthermia 20 / 7739
15
 (HPO:0002058) Myopathic facies 26 / 7739
16
 (HPO:0002111) Restrictive deficit on pulmonary function testing 25 / 7739
17
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly rare [HPO:skoehler] 253 / 7739
18
 (HPO:0002714) Downturned corners of mouth 98 / 7739
19
 (HPO:0002751) Kyphoscoliosis 131 / 7739
20
 (HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy 281 / 7739
21
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
22
 (HPO:0005775) Multiple skeletal anomalies 2 / 7739
23
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
24
 (OMIM) Oral hypotonia 1 / 7739
25
 (OMIM) Talipes deformities 2 / 7739
26
 (OMIM) Muscle weakness, congenital 1 / 7739
27
 (OMIM) Serum creatine kinase may be increased 6 / 7739
28
 (OMIM) Increased prevalence among the Native American Lumbee Indians 1 / 7739
29
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
30
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
31
 (HPO:0012745) Short palpebral fissure 47 / 7739