Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000219) Thin upper lip vermilion rare [HPO:skoehler] 112 / 7739
2
 (HPO:0000253) Progressive microcephaly rare [HPO:skoehler] 37 / 7739
3
 (HPO:0000286) Epicanthus rare [HPO:skoehler] 371 / 7739
4
 (HPO:0000343) Long philtrum rare [HPO:skoehler] 262 / 7739
5
 (HPO:0001250) Seizures rare [HPO:skoehler] 1245 / 7739
6
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
7
 (HPO:0001298) Encephalopathy rare [HPO:skoehler] 72 / 7739
8
 (HPO:0001583) Rotary nystagmus rare [HPO:skoehler] 7 / 7739
9
 (HPO:0001943) Hypoglycemia 131 / 7739
10
 (HPO:0001992) Organic aciduria 28 / 7739
11
 (HPO:0002098) Respiratory distress rare [HPO:skoehler] 75 / 7739
12
 (HPO:0002151) Increased serum lactate 92 / 7739
13
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
14
 (HPO:0003128) Lactic acidosis 116 / 7739
15
 (HPO:0003542) Increased serum pyruvate 18 / 7739
16
 (HPO:0003477) Peripheral axonal neuropathy 62 / 7739
17
 (HPO:0007178) Motor polyneuropathy 31 / 7739
18
 (HPO:0009830) Peripheral neuropathy rare [HPO:skoehler] 206 / 7739
19
 (OMIM) Poor overall growth 2 / 7739
20
 (OMIM) Poor visual contact 2 / 7739
21
 (OMIM) Inverted widely spaced nipples (in 1 patient) 1 / 7739
22
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
23
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
24
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
25
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
26
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
27
 (OMIM) Normal lactate:pyruvate ratio 1 / 7739
28
 (OMIM) Impaired oxidation of pyruvate 1 / 7739
29
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
30
 (HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739
31
 (HPO:0003828) Variable expressivity 130 / 7739