Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000238) Hydrocephalus 278 / 7739
2
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
3
 (HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
4
 (HPO:0000540) Hypermetropia 99 / 7739
5
 (HPO:0000541) Retinal detachment 87 / 7739
6
 (HPO:0000545) Myopia 286 / 7739
7
 (HPO:0000568) Microphthalmia 183 / 7739
8
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
9
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
10
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
11
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
12
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
13
 (HPO:0001274) Agenesis of corpus callosum 142 / 7739
14
 (HPO:0001284) Areflexia 198 / 7739
15
 (HPO:0001302) Pachygyria 60 / 7739
16
 (HPO:0001321) Cerebellar hypoplasia 114 / 7739
17
 (HPO:0001360) Holoprosencephaly rare [HPO:skoehler] 29 / 7739
18
 (HPO:0002139) Arrhinencephaly 13 / 7739
19
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
20
 (HPO:0001631) Atria septal defect 274 / 7739
21
 (HPO:0001642) Pulmonic stenosis 89 / 7739
22
 (HPO:0001669) Transposition of the great arteries 36 / 7739
23
 (HPO:0001685) Myocardial fibrosis 30 / 7739
24
 (HPO:0002084) Encephalocele 70 / 7739
25
 (HPO:0011815) Cephalocele 5 / 7739
26
 (HPO:0002093) Respiratory insufficiency 410 / 7739
27
 (HPO:0002126) Polymicrogyria 64 / 7739
28
 (HPO:0002267) Exaggerated startle response rare [HPO:skoehler] 42 / 7739
29
 (HPO:0002350) Cerebellar cyst 14 / 7739
30
 (HPO:0002365) Hypoplasia of the brainstem 41 / 7739
31
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
32
 (HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy 281 / 7739
33
 (HPO:0003236) Elevated serum creatine phosphokinase 214 / 7739
34
 (HPO:0003306) Spinal rigidity 30 / 7739
35
 (HPO:0003741) Congenital muscular dystrophy 22 / 7739
36
 (HPO:0007260) Type II lissencephaly 13 / 7739
37
 (HPO:0007348) Hypoplasia of the pyramidal tract 1 / 7739
38
 (HPO:0000556) Retinal dystrophy 65 / 7739
39
 (HPO:0001135) Chorioretinal dystrophy 18 / 7739
40
 (HPO:0007731) Chorioretinal dysplasia 16 / 7739
41
 (HPO:0007973) Retinal dysplasia rare [HPO:skoehler] 27 / 7739
42
 (HPO:0008981) Calf muscle hypertrophy 28 / 7739
43
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement 79 / 7739
44
 (HPO:0001644) Dilated cardiomyopathy 141 / 7739
45
 (OMIM) Cardiac defects 5 / 7739
46
 (OMIM) Double subaortic ventricular defect 1 / 7739
47
 (OMIM) Hypoplastic left ventricular outlet 1 / 7739
48
 (OMIM) Contractures, progressive 1 / 7739
49
 (HPO:0003560) Muscular dystrophy 88 / 7739
50
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
51
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
52
 (OMIM) Muscle biopsy shows decreased glycosylation of alpha-dystroglycan 9 / 7739
53
 (OMIM) Poor motor development 3 / 7739
54
 (OMIM) Leptomeningeal thickening 2 / 7739
55
 (OMIM) Focal interhemispheric fusion 1 / 7739
56
 (OMIM) Low density white matter on CT scan 1 / 7739
57
 (HPO:0001339) Lissencephaly 30 / 7739
58
 (OMIM) White matter changes 7 / 7739
59
 (OMIM) Pyramidal tract hypoplasia 1 / 7739
60
 (OMIM) Hypo- or areflexia 4 / 7739
61
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
62
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739