Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000028) Cryptorchidism 347 / 7739
2
 (HPO:0000154) Wide mouth 137 / 7739
3
 (HPO:0000219) Thin upper lip vermilion 112 / 7739
4
 (HPO:0000248) Brachycephaly 222 / 7739
5
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
6
 (HPO:0000319) Smooth philtrum 72 / 7739
7
 (HPO:0000325) Triangular face 91 / 7739
8
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
9
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
10
 (HPO:0000400) Macrotia 108 / 7739
11
 (HPO:0000417) Slender nose 5 / 7739
12
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
13
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
14
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
15
 (HPO:0000768) Pectus carinatum 136 / 7739
16
 (HPO:0000817) Poor eye contact 26 / 7739
17
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
18
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
19
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
20
 (HPO:0002019) Constipation 194 / 7739
21
 (HPO:0002020) Gastroesophageal reflux 101 / 7739
22
 (HPO:0002510) Spastic tetraplegia 54 / 7739
23
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
24
 (HPO:0003196) Short nose 264 / 7739
25
 (HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy 281 / 7739
26
 (HPO:0003431) Decreased motor nerve conduction velocity 51 / 7739
27
 (HPO:0008897) Postnatal growth retardation 113 / 7739
28
 (HPO:0008936) Muscular hypotonia of the trunk 77 / 7739
29
 (HPO:0011220) Prominent forehead 137 / 7739
30
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
31
 (OMIM) Pes varus 3 / 7739
32
 (OMIM) Hypotonia, infantile, severe 2 / 7739
33
 (OMIM) Poor speech or lack of speech development 1 / 7739
34
 (HPO:0007256) Abnormal pyramidal signs 116 / 7739
35
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
36
 (OMIM) Neuroaxonal dystrophy 4 / 7739
37
 (OMIM) Sural nerve biopsy shows unmyelinated axons (in some patients) 1 / 7739
38
 (OMIM) Spheroid formation (in some patients) 1 / 7739
39
 (OMIM) Sural nerve edema (in some patients) 1 / 7739
40
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
41
 (HPO:0003676) Progressive disorder 148 / 7739