Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000023) Inguinal hernia rare [HPO:skoehler] 181 / 7739
2
 (HPO:0000160) Narrow mouth 188 / 7739
3
 (HPO:0000175) Cleft palate 349 / 7739
4
 (HPO:0000238) Hydrocephalus 278 / 7739
5
 (HPO:0000248) Brachycephaly 222 / 7739
6
 (HPO:0000274) Small face 18 / 7739
7
 (HPO:0000308) Microretrognathia rare [HPO:skoehler] 78 / 7739
8
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
9
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
10
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
11
 (HPO:0000465) Webbed neck rare [HPO:skoehler] 81 / 7739
12
 (HPO:0000470) Short neck 345 / 7739
13
 (HPO:0000494) Downslanted palpebral fissures 328 / 7739
14
 (HPO:0000574) Thick eyebrow 96 / 7739
15
 (HPO:0000592) Blue sclerae rare [HPO:skoehler] 85 / 7739
16
 (HPO:0000768) Pectus carinatum rare [HPO:skoehler] 136 / 7739
17
 (HPO:0000917) Superior pectus carinatum 11 / 7739
18
 (HPO:0000774) Narrow chest 167 / 7739
19
 (HPO:0000776) Congenital diaphragmatic hernia rare [HPO:skoehler] 36 / 7739
20
 (HPO:0000938) Osteopenia 138 / 7739
21
 (HPO:0000939) Osteoporosis 129 / 7739
22
 (HPO:0000973) Cutis laxa 43 / 7739
23
 (HPO:0000974) Hyperextensible skin rare [HPO:skoehler] 59 / 7739
24
 (HPO:0008067) Abnormally lax or hyperextensible skin 3 / 7739
25
 (HPO:0001087) Congenital glaucoma 12 / 7739
26
 (HPO:0001090) Large eyes 20 / 7739
27
 (HPO:0001222) Spatulate thumbs 2 / 7739
28
 (HPO:0001290) Generalized hypotonia rare [HPO:skoehler] 51 / 7739
29
 (HPO:0001380) Ligamentous laxity 8 / 7739
30
 (HPO:0001388) Joint laxity 117 / 7739
31
 (HPO:0001634) Mitral valve prolapse 69 / 7739
32
 (HPO:0001640) Cardiomegaly 81 / 7739
33
 (HPO:0001647) Bicuspid aortic valve 34 / 7739
34
 (HPO:0001655) Patent foramen ovale 31 / 7739
35
 (HPO:0001712) Left ventricular hypertrophy 76 / 7739
36
 (HPO:0001762) Talipes equinovarus 309 / 7739
37
 (HPO:0001763) Pes planus 176 / 7739
38
 (HPO:0001772) Talipes equinovalgus 7 / 7739
39
 (HPO:0001840) Metatarsus adductus 49 / 7739
40
 (HPO:0002007) Frontal bossing 366 / 7739
41
 (HPO:0002162) Low posterior hairline 88 / 7739
42
 (HPO:0002616) Aortic root dilatation 27 / 7739
43
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
44
 (HPO:0001216) Delayed ossification of carpal bones 30 / 7739
45
 (HPO:0002750) Delayed skeletal maturation rare [HPO:skoehler] 250 / 7739
46
 (HPO:0002827) Hip dislocation 94 / 7739
47
 (HPO:0002974) Radioulnar synostosis 52 / 7739
48
 (HPO:0005037) Proximal radio-ulnar synostosis 6 / 7739
49
 (HPO:0002987) Elbow flexion contracture 64 / 7739
50
 (HPO:0003051) Enlarged metaphyses 3 / 7739
51
 (HPO:0003834) Shoulder dislocation rare [HPO:skoehler] 28 / 7739
52
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
53
 (HPO:0004976) Knee dislocation 6 / 7739
54
 (HPO:0003042) Elbow dislocation 89 / 7739
55
 (HPO:0005021) Bilateral elbow dislocations 24 / 7739
56
 (HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
57
 (HPO:0005616) Accelerated skeletal maturation 46 / 7739
58
 (HPO:0008551) Microtia 98 / 7739
59
 (HPO:0008593) Prominent antitragus rare [HPO:skoehler] 2 / 7739
60
 (HPO:0009880) Broad distal phalanges of all fingers 2 / 7739
61
 (HPO:0011220) Prominent forehead 137 / 7739
62
 (HPO:0000327) Hypoplasia of the maxilla 129 / 7739
63
 (HPO:0009117) Aplasia/Hypoplasia of the maxilla 18 / 7739
64
 (OMIM) Dysmorphic ears 4 / 7739
65
 (OMIM) Uplift of earlobes (in some patients) 1 / 7739
66
 (OMIM) Protuberant eyes 3 / 7739
67
 (HPO:0001631) Atria septal defect 274 / 7739
68
 (OMIM) Chest asymmetry, mild 1 / 7739
69
 (OMIM) Protrusion of abdomen (in some patients) 1 / 7739
70
 (OMIM) Hyperextensibility of large joints 2 / 7739
71
 (OMIM) Dissociated bone age (in some patients) 1 / 7739
72
 (OMIM) Osteopenia evident in childhood 1 / 7739
73
 (OMIM) Mild dysplasia of hip joints 1 / 7739
74
 (HPO:0001373) Joint dislocation 59 / 7739
75
 (HPO:0002999) Patellar dislocation 46 / 7739
76
 (HPO:0003179) Protrusio acetabuli 37 / 7739
77
 (HPO:0003994) Dislocated wrist 24 / 7739
78
 (HPO:0012095) Multiple joint dislocation 24 / 7739
79
 (OMIM) Knee dislocation, bilateral 1 / 7739
80
 (OMIM) Diaphyseal incurving (in some patients) 1 / 7739
81
 (OMIM) Wrist joint laxity 1 / 7739
82
 (OMIM) Wrist joint dislocation (in some patients) 1 / 7739
83
 (OMIM) Interphalangeal joint laxity 1 / 7739
84
 (OMIM) Increased number of carpal ossification centers 1 / 7739
85
 (HPO:0010049) Short metacarpal 99 / 7739
86
 (OMIM) Broad ends of fingers ('pseudoclubbing') 1 / 7739
87
 (OMIM) Broad ends of toes 1 / 7739
88
 (HPO:0001334) Communicating hydrocephalus 32 / 7739
89
 (OMIM) Arrested hydrocephalus (rare) 1 / 7739
90
 (OMIM) Verbal delay (in some patients) 1 / 7739
91
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
92
 (HPO:0000540) Hypermetropia 99 / 7739
93
 (HPO:0000565) Esotropia 58 / 7739
94
 (HPO:0000646) Amblyopia 42 / 7739
95
 (HPO:0000691) Microdontia 104 / 7739
96
 (HPO:0001270) Motor delay rare [HPO:skoehler] 322 / 7739
97
 (HPO:0001852) Sandal gap rare [HPO:skoehler] 63 / 7739
98
 (HPO:0002857) Genu valgum rare [HPO:skoehler] 144 / 7739
99
 (HPO:0006099) Metacarpophalangeal joint hyperextensibility rare [HPO:skoehler] 1 / 7739
100
 (HPO:0012368) Flat face rare [HPO:skoehler] 106 / 7739
101
 (HPO:0040160) Generalized osteoporosis rare [HPO:skoehler] 7 / 7739