Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0000076) Vesicoureteral reflux 94 / 7739
2
(HPO:0000089) Renal hypoplasia 78 / 7739
3
(HPO:0000110) Renal dysplasia 44 / 7739
4
(HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
5
(HPO:0000325) Triangular face 91 / 7739
6
(HPO:0000337) Broad forehead 116 / 7739
7
(HPO:0000400) Macrotia 108 / 7739
8
(HPO:0000482) Microcornea 102 / 7739
9
(HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
10
(HPO:0000490) Deeply set eye 131 / 7739
11
(HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
12
(HPO:0000533) Chorioretinal atrophy 24 / 7739
13
(HPO:0000545) Myopia 286 / 7739
14
(HPO:0000582) Upslanted palpebral fissure 185 / 7739
15
(HPO:0000585) Band keratopathy 8 / 7739
16
(HPO:0000627) Posterior embryotoxon 15 / 7739
17
(HPO:0000772) Abnormality of the ribs 146 / 7739
18
(HPO:0001256) Intellectual disability, mild Occasional [HPO:probinson] 141 / 7739
19
(HPO:0001284) Areflexia 198 / 7739
20
(HPO:0001297) Stroke 44 / 7739
21
(HPO:0001328) Specific learning disability 114 / 7739
22
(HPO:0001394) Cirrhosis 102 / 7739
23
(HPO:0001402) Hepatocellular carcinoma 25 / 7739
24
(HPO:0001492) Axenfeld anomaly 6 / 7739
25
(HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
26
(HPO:0001629) Ventricular septal defect 316 / 7739
27
(HPO:0001631) Atria septal defect 274 / 7739
28
(HPO:0001636) Tetralogy of Fallot 104 / 7739
29
(HPO:0001680) Coarctation of aorta 57 / 7739
30
(HPO:0001738) Exocrine pancreatic insufficiency 23 / 7739
31
(HPO:0001947) Renal tubular acidosis 21 / 7739
32
(HPO:0002155) Hypertriglyceridemia 67 / 7739
33
(HPO:0002895) Papillary thyroid carcinoma 10 / 7739
34
(HPO:0002910) Elevated hepatic transaminases 158 / 7739
35
(HPO:0002937) Hemivertebrae 41 / 7739
36
(HPO:0003022) Hypoplasia of the ulna 40 / 7739
37
(HPO:0003124) Hypercholesterolemia 53 / 7739
38
(HPO:0003189) Long nose 20 / 7739
39
(HPO:0004617) Butterfly vertebral arch 2 / 7739
40
(HPO:0004969) Peripheral pulmonary artery stenosis 9 / 7739
41
(HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
42
(HPO:0006571) Reduced number of intrahepatic bile ducts 4 / 7739
43
(HPO:0006579) Prolonged neonatal jaundice 25 / 7739
44
(HPO:0007702) Pigmentary retinal deposits 5 / 7739
45
(HPO:0008659) Multiple small medullary renal cysts 4 / 7739
46
(HPO:0009882) Short distal phalanx of finger 125 / 7739
47
(OMIM) Prominent zygomatic arch 2 / 7739
48
(HPO:0000593) Abnormality of the anterior chamber 15 / 7739
49
(OMIM) Eccentric or ectopic pupils 2 / 7739
50
(OMIM) Choroidal folds 2 / 7739
51
(OMIM) Anomalous optic disc 2 / 7739
52
(OMIM) Long nose with bulbous tip 2 / 7739
53
(HPO:0001396) Cholestasis 136 / 7739
54
(OMIM) Liver disease, progressive 3 / 7739
55
(OMIM) Extrahepatic duct involvement 2 / 7739
56
(OMIM) Renal involvement (in 39%) 2 / 7739
57
(OMIM) Echogenic kidneys 2 / 7739
58
(OMIM) Urinary obstruction 3 / 7739
59
(OMIM) Renal mesangiolipidosis 2 / 7739
60
(HPO:0003468) Abnormality of the vertebrae 77 / 7739
61
(HPO:0000991) Xanthomatosis 16 / 7739
62
(HPO:0001039) Atheroeruptive xanthoma 9 / 7739
63
(HPO:0001114) Xanthelasma 13 / 7739
64
(MedDRA:10004685) Bilirubin conjugated increased 2 / 7739
65
(HPO:0000006) Autosomal dominant inheritance 2518 / 7739
66
(HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739
67
(HPO:0003829) Incomplete penetrance 85 / 7739