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(HPO:0000006) | Autosomal dominant inheritance | 2518 / 7739 | ||||
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(HPO:0000639) | Nystagmus | 555 / 7739 | ||||
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(HPO:0001249) | Intellectual disability | 1089 / 7739 | ||||
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(HPO:0001266) | Choreoathetosis | 57 / 7739 | ||||
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(HPO:0001268) | Mental deterioration | 88 / 7739 | ||||
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(HPO:0001332) | Dystonia | 197 / 7739 | ||||
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(HPO:0002069) | Generalized tonic-clonic seizures | typical [HPO:skoehler] | 96 / 7739 | |||
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(HPO:0012194) | Episodic hemiplegia | 3 / 7739 | ||||
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(HPO:0200072) | Episodic quadriplegia | 4 / 7739 |