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(HPO:0000252) | Microcephaly | 832 / 7739 | ||||
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(HPO:0000518) | Cataract | hallmark [HPO:skoehler] | 454 / 7739 | |||
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(HPO:0001249) | Intellectual disability | 1089 / 7739 | ||||
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(HPO:0001250) | Seizures | rare [HPO:skoehler] | 1245 / 7739 | |||
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(HPO:0001252) | Muscular hypotonia | 990 / 7739 | ||||
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(HPO:0001257) | Spasticity | 251 / 7739 | ||||
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(HPO:0001263) | Global developmental delay | hallmark [HPO:skoehler] | 853 / 7739 | |||
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(HPO:0001272) | Cerebellar atrophy | 197 / 7739 | ||||
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(HPO:0001510) | Growth delay | 295 / 7739 | ||||
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(HPO:0001875) | Neutropenia | hallmark [HPO:skoehler] | 83 / 7739 | |||
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(HPO:0001999) | Abnormal facial shape | rare [HPO:skoehler] | 169 / 7739 | |||
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(HPO:0002059) | Cerebral atrophy | 171 / 7739 | ||||
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(HPO:0002071) | Abnormality of extrapyramidal motor function | 76 / 7739 | ||||
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(HPO:0002376) | Developmental regression | rare [HPO:skoehler] | 74 / 7739 | |||
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(HPO:0002719) | Recurrent infections | rare [HPO:skoehler] | 107 / 7739 | |||
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(HPO:0007256) | Abnormal pyramidal signs | 116 / 7739 | ||||
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(HPO:0011968) | Feeding difficulties | 240 / 7739 |