Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000365) Hearing impairment rare [HPO:skoehler] 539 / 7739
2
 (HPO:0000486) Strabismus rare [HPO:skoehler] 576 / 7739
3
 (HPO:0000522) Alacrima 14 / 7739
4
 (HPO:0000639) Nystagmus rare [HPO:skoehler] 555 / 7739
5
 (HPO:0000962) Hyperkeratosis rare [HPO:skoehler] 216 / 7739
6
 (HPO:0005595) Generalized hyperkeratosis 14 / 7739
7
 (HPO:0000966) Hypohidrosis rare [HPO:skoehler] 41 / 7739
8
 (HPO:0007500) Decreased number of sweat glands 6 / 7739
9
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
10
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
11
 (HPO:0001278) Orthostatic hypotension rare [HPO:skoehler] 24 / 7739
12
 (HPO:0001288) Gait disturbance rare [HPO:skoehler] 318 / 7739
13
 (HPO:0001611) Nasal speech rare [HPO:skoehler] 48 / 7739
14
 (HPO:0008376) Nasal, dysarthic speech 8 / 7739
15
 (HPO:0100271) Hyponasal speech 7 / 7739
16
 (HPO:0002015) Dysphagia 301 / 7739
17
 (HPO:0002459) Dysautonomia 34 / 7739
18
 (HPO:0002571) Achalasia 19 / 7739
19
 (HPO:0003474) Sensory impairment rare [HPO:skoehler] 54 / 7739
20
 (HPO:0009916) Anisocoria rare [HPO:skoehler] 11 / 7739
21
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
22
 (OMIM) Visual problems (in some patients) 1 / 7739
23
 (HPO:0007468) Perifollicular hyperkeratosis 4 / 7739
24
 (HPO:0008399) Circumungual hyperkeratosis 4 / 7739
25
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia rare [HPO:skoehler] 990 / 7739
26
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
27
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
28
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
29
 (OMIM) No adrenal insufficiency 1 / 7739
30
 (OMIM) Normal serum transferrin profiles 1 / 7739
31
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739