Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000076) Vesicoureteral reflux rare [HPO:skoehler] 94 / 7739
2
 (HPO:0000252) Microcephaly rare [HPO:skoehler] 832 / 7739
3
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
4
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 290 / 7739
5
 (HPO:0000455) Broad nasal tip 67 / 7739
6
 (HPO:0000637) Long palpebral fissure 21 / 7739
7
 (HPO:0000750) Delayed speech and language development 197 / 7739
8
 (HPO:0001250) Seizures rare [HPO:skoehler] 1245 / 7739
9
 (HPO:0001357) Plagiocephaly rare [HPO:skoehler] 106 / 7739
10
 (HPO:0001510) Growth delay 295 / 7739
11
 (HPO:0001631) Atria septal defect rare [HPO:skoehler] 274 / 7739
12
 (HPO:0001671) Abnormality of the cardiac septa 55 / 7739
13
 (HPO:0002023) Anal atresia 135 / 7739
14
 (HPO:0002025) Anal stenosis 23 / 7739
15
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly rare [HPO:skoehler] 253 / 7739
16
 (HPO:0003155) Elevated alkaline phosphatase 52 / 7739
17
 (HPO:0003196) Short nose 264 / 7739
18
 (HPO:0010804) Tented upper lip vermilion 47 / 7739
19
 (OMIM) Coronal synostosis (1 patient) 2 / 7739
20
 (OMIM) Brachytelephalangy 3 / 7739
21
 (OMIM) Broad halluces 12 / 7739
22
 (OMIM) Hypoplastic or absent nails 1 / 7739
23
 (OMIM) Delayed psychomotor development, moderate to severe 2 / 7739
24
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
25
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
26
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
27
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
28
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
29
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
30
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
31
 (HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739
32
 (HPO:0010055) Broad hallux 56 / 7739