Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000158) Macroglossia 119 / 7739
2
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
3
 (HPO:0000519) Congenital cataract rare [HPO:skoehler] 73 / 7739
4
 (HPO:0000545) Myopia rare [HPO:skoehler] 286 / 7739
5
 (HPO:0000556) Retinal dystrophy rare [HPO:skoehler] 65 / 7739
6
 (HPO:0001135) Chorioretinal dystrophy 18 / 7739
7
 (HPO:0007731) Chorioretinal dysplasia 16 / 7739
8
 (HPO:0007973) Retinal dysplasia 27 / 7739
9
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
10
 (HPO:0001321) Cerebellar hypoplasia 114 / 7739
11
 (HPO:0001344) Absent speech 57 / 7739
12
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
13
 (HPO:0001637) Abnormality of the myocardium 76 / 7739
14
 (HPO:0001638) Cardiomyopathy rare [HPO:skoehler] 192 / 7739
15
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
16
 (HPO:0002280) Enlarged cisterna magna 12 / 7739
17
 (HPO:0002540) Inability to walk 19 / 7739
18
 (HPO:0003236) Elevated serum creatine phosphokinase 214 / 7739
19
 (HPO:0003560) Muscular dystrophy 88 / 7739
20
 (HPO:0007033) Cerebellar dysplasia 13 / 7739
21
 (HPO:0010628) Facial palsy 146 / 7739
22
 (HPO:0010864) Intellectual disability, severe 120 / 7739
23
 (MedDRA:10049694) Left ventricular dysfunction 10 / 7739
24
 (OMIM) Hypotonia at birth 1 / 7739
25
 (OMIM) Muscle pseudohypertrophy 3 / 7739
26
 (OMIM) Decreased glycosylation of alpha-dystroglycan 6 / 7739
27
 (OMIM) Periventricular white matter changes 7 / 7739
28
 (OMIM) Some patients have no structural brain abnormalities 1 / 7739
29
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
30
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739
31
 (HPO:0003741) Congenital muscular dystrophy 22 / 7739