Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
2
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
3
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
4
 (HPO:0001302) Pachygyria 60 / 7739
5
 (HPO:0001319) Neonatal hypotonia 101 / 7739
6
 (HPO:0001771) Achilles tendon contracture 27 / 7739
7
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
8
 (HPO:0002350) Cerebellar cyst 14 / 7739
9
 (HPO:0002355) Difficulty walking 61 / 7739
10
 (HPO:0002359) Frequent falls 24 / 7739
11
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
12
 (HPO:0002808) Kyphosis 289 / 7739
13
 (HPO:0002948) Vertebral fusion 28 / 7739
14
 (HPO:0003236) Elevated serum creatine phosphokinase 214 / 7739
15
 (HPO:0003307) Hyperlordosis 122 / 7739
16
 (HPO:0003324) Generalized muscle weakness 48 / 7739
17
 (HPO:0003326) Myalgia 143 / 7739
18
 (HPO:0003394) Muscle cramps 106 / 7739
19
 (HPO:0003551) Difficulty climbing stairs 23 / 7739
20
 (HPO:0003701) Proximal muscle weakness 105 / 7739
21
 (HPO:0007126) Proximal amyotrophy 29 / 7739
22
 (HPO:0010628) Facial palsy 146 / 7739
23
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
24
 (HPO:0003712) Skeletal muscle hypertrophy 42 / 7739
25
 (OMIM) [DEL]EMG shows myopathic changes 27 / 7739
26
 (HPO:0003560) Muscular dystrophy 88 / 7739
27
 (OMIM) Muscle MRI shows fatty infiltration 2 / 7739
28
 (OMIM) Decreased glycosylation of alpha-dystroglycan 6 / 7739
29
 (OMIM) Some patients have neurologic involvement 1 / 7739
30
 (OMIM) White matter abnormalities on MRI 1 / 7739
31
 (OMIM) Nodular heterotopia 4 / 7739
32
 (HPO:0007227) Macrogyria 9 / 7739