Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0000028) Cryptorchidism 347 / 7739
2
(HPO:0000047) Hypospadias 250 / 7739
3
(HPO:0000057) Clitoromegaly 30 / 7739
4
(HPO:0000126) Hydronephrosis 119 / 7739
5
(HPO:0000218) High palate 356 / 7739
6
(HPO:0000244) Brachyturricephaly 9 / 7739
7
(HPO:0000256) Macrocephaly 298 / 7739
8
(HPO:0000286) Epicanthus 371 / 7739
9
(HPO:0000311) Round face 104 / 7739
10
(HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
11
(HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
12
(HPO:0000348) High forehead 157 / 7739
13
(HPO:0000358) Posteriorly rotated ears 163 / 7739
14
(HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment 524 / 7739
15
(HPO:0000463) Anteverted nares 305 / 7739
16
(HPO:0000501) Glaucoma 180 / 7739
17
(HPO:0000512) Abnormal electroretinogram 61 / 7739
18
(HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
19
(HPO:0000543) Optic disc pallor 67 / 7739
20
(HPO:0000580) Pigmentary retinopathy 49 / 7739
21
(HPO:0000582) Upslanted palpebral fissure 185 / 7739
22
(HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
23
(HPO:0000835) Adrenal hypoplasia 23 / 7739
24
(HPO:0000954) Single transverse palmar crease 162 / 7739
25
(HPO:0001088) Brushfield spots 8 / 7739
26
(HPO:0001193) Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand 17 / 7739
27
(HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
28
(HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
29
(HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
30
(HPO:0001401) Intrahepatic biliary dysgenesis 5 / 7739
31
(HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
32
(HPO:0001591) Bell-shaped thorax 35 / 7739
33
(HPO:0001623) Breech presentation 16 / 7739
34
(HPO:0001629) Ventricular septal defect 316 / 7739
35
(HPO:0001643) Patent ductus arteriosus 228 / 7739
36
(HPO:0001762) Talipes equinovarus 309 / 7739
37
(HPO:0001838) Rocker bottom foot 85 / 7739
38
(HPO:0001840) Metatarsus adductus 49 / 7739
39
(HPO:0002089) Pulmonary hypoplasia 80 / 7739
40
(HPO:0002126) Polymicrogyria 64 / 7739
41
(HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
42
(HPO:0002416) Subependymal cysts 6 / 7739
43
(HPO:0002750) Delayed skeletal maturation 250 / 7739
44
(HPO:0002967) Cubitus valgus 49 / 7739
45
(HPO:0003355) Aminoaciduria 65 / 7739
46
(HPO:0003455) Elevated long chain fatty acids 8 / 7739
47
(HPO:0004734) Renal cortical microcysts 10 / 7739
48
(HPO:0005469) Flat occiput 30 / 7739
49
(HPO:0005989) Redundant neck skin 40 / 7739
50
(HPO:0006579) Prolonged neonatal jaundice 25 / 7739
51
(HPO:0006894) Hypoplastic olfactory lobes 2 / 7739
52
(HPO:0007370) Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 180 / 7739
53
(HPO:0007957) Corneal opacity 84 / 7739
54
(HPO:0010655) Epiphyseal stippling 32 / 7739
55
(HPO:0010808) Protruding tongue 28 / 7739
56
(HPO:0010864) Intellectual disability, severe 120 / 7739
57
(HPO:0011039) Abnormality of the helix 33 / 7739
58
(HPO:0012368) Flat face 106 / 7739
59
(HPO:0012592) Albuminuria 6 / 7739
60
(HPO:0000239) Large fontanelles 135 / 7739
61
(OMIM) Absent liver peroxisomes 1 / 7739
62
(OMIM) Pyloric hypertrophy 2 / 7739
63
(OMIM) Absent renal peroxisomes 1 / 7739
64
(HPO:0010537) Wide cranial sutures 21 / 7739
65
(HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
66
(HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
67
(OMIM) Hyporeflexia or areflexia 2 / 7739
68
(HPO:0002269) Abnormality of neuronal migration 10 / 7739
69
(OMIM) Decreased dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT) activity 1 / 7739
70
(OMIM) Elevated serum iron and iron binding capacity 1 / 7739
71
(OMIM) Decreased plasmalogen 2 / 7739
72
(MedDRA:10064796) Phytanic acid increased 1 / 7739
73
(OMIM) Pipecolic acidemia 1 / 7739