Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000248) Brachycephaly 222 / 7739
2
 (HPO:0000256) Macrocephaly 298 / 7739
3
 (HPO:0000272) Malar flattening 277 / 7739
4
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
5
 (HPO:0000327) Hypoplasia of the maxilla 129 / 7739
6
 (HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment 524 / 7739
7
 (HPO:0008527) Congenital sensorineural hearing impairment 165 / 7739
8
 (HPO:0008625) Severe sensorineural hearing impairment 150 / 7739
9
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
10
 (HPO:0000506) Telecanthus 156 / 7739
11
 (HPO:0000520) Proptosis 192 / 7739
12
 (HPO:0000558) Rieger anomaly 5 / 7739
13
 (HPO:0000925) Abnormality of the vertebral column 20 / 7739
14
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
15
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
16
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
17
 (HPO:0001274) Agenesis of corpus callosum 142 / 7739
18
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
19
 (HPO:0002673) Coxa valga 57 / 7739
20
 (HPO:0002690) Large sella turcica 12 / 7739
21
 (HPO:0002827) Hip dislocation 94 / 7739
22
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
23
 (HPO:0006958) Abnormal auditory evoked potentials 12 / 7739
24
 (HPO:0007873) Abnormally prominent line of Schwalbe 4 / 7739
25
 (HPO:0007886) Absent extraocular muscles 1 / 7739
26
 (HPO:0012368) Flat face 106 / 7739
27
 (HPO:0007676) Hypoplasia of the iris 22 / 7739
28
 (OMIM) Mild proptosis 2 / 7739
29
 (OMIM) Joint hyperlaxity 5 / 7739
30
 (OMIM) Lumbar vertebrae tall 2 / 7739
31
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
32
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
33
 (HPO:0000006) Autosomal dominant inheritance 2518 / 7739