Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000090) Nephronophthisis 42 / 7739
2
 (HPO:0000107) Renal cyst 126 / 7739
3
 (HPO:0000110) Renal dysplasia 44 / 7739
4
 (HPO:0000112) Nephropathy 92 / 7739
5
 (HPO:0000252) Microcephaly rare [HPO:skoehler] 832 / 7739
6
 (HPO:0000510) Rod-cone dystrophy 266 / 7739
7
 (HPO:0000572) Visual loss 272 / 7739
8
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
9
 (HPO:0000773) Short ribs rare [HPO:skoehler] 70 / 7739
10
 (HPO:0000888) Horizontal ribs 12 / 7739
11
 (HPO:0005257) Thoracic hypoplasia 79 / 7739
12
 (HPO:0010306) Short thorax 10 / 7739
13
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
14
 (HPO:0001363) Craniosynostosis rare [HPO:skoehler] 132 / 7739
15
 (HPO:0011324) Multiple suture craniosynostosis 22 / 7739
16
 (HPO:0001395) Hepatic fibrosis 67 / 7739
17
 (HPO:0001396) Cholestasis variable [HPO:skoehler] 136 / 7739
18
 (HPO:0002611) Cholestatic liver disease 19 / 7739
19
 (HPO:0001903) Anemia 289 / 7739
20
 (HPO:0002240) Hepatomegaly variable [HPO:skoehler] 467 / 7739
21
 (HPO:0003090) Hypoplasia of the capital femoral epiphysis 15 / 7739
22
 (HPO:0003774) Stage 5 chronic kidney disease 78 / 7739
23
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
24
 (HPO:0009803) Short phalanx of finger 79 / 7739
25
 (HPO:0010579) Cone-shaped epiphysis 54 / 7739
26
 (HPO:0100543) Cognitive impairment rare [HPO:skoehler] 230 / 7739
27
 (HPO:0100864) Short femoral neck 36 / 7739
28
 (OMIM) Small thoracic cavity (in some patients) 1 / 7739
29
 (OMIM) Sclerosing glomerulonephropathy 1 / 7739
30
 (HPO:0004440) Coronal craniosynostosis 38 / 7739
31
 (OMIM) Flattened femoral epiphyses 2 / 7739
32
 (OMIM) Metaphyseal defects (in some patients) 1 / 7739
33
 (HPO:0010230) Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand 34 / 7739
34
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
35
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739