Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
2
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 290 / 7739
3
 (HPO:0000988) Skin rash 98 / 7739
4
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
5
 (HPO:0001298) Encephalopathy 72 / 7739
6
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
7
 (HPO:0001371) Flexion contracture rare [HPO:skoehler] 220 / 7739
8
 (HPO:0001662) Bradycardia 41 / 7739
9
 (HPO:0001987) Hyperammonemia 50 / 7739
10
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
11
 (HPO:0002093) Respiratory insufficiency 410 / 7739
12
 (HPO:0002104) Apnea 106 / 7739
13
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
14
 (HPO:0002416) Subependymal cysts 6 / 7739
15
 (HPO:0002983) Micromelia rare [HPO:skoehler] 130 / 7739
16
 (HPO:0003429) CNS hypomyelination 21 / 7739
17
 (HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
18
 (HPO:0007109) Periventricular cysts 4 / 7739
19
 (HPO:0011344) Severe global developmental delay 46 / 7739
20
 (HPO:0012444) Brain atrophy 24 / 7739
21
 (OMIM) Broad, flat nasal root 4 / 7739
22
 (HPO:0003027) Mesomelia 58 / 7739
23
 (HPO:0005011) Mesomelic arm shortening 13 / 7739
24
 (HPO:0009827) Amelia 12 / 7739
25
 (HPO:0009829) Phocomelia 20 / 7739
26
 (OMIM) Blistering erythematous rash 1 / 7739
27
 (OMIM) Necrotic epidermolysis 1 / 7739
28
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
29
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
30
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
31
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
32
 (OMIM) Delayed development, severe 2 / 7739
33
 (OMIM) Abnormal gyri 3 / 7739
34
 (OMIM) Attenuated gyri 1 / 7739
35
 (OMIM) Small, smooth cerebellum 1 / 7739
36
 (OMIM) Decreased glutamine in bodily fluids 1 / 7739
37
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
38
 (HPO:0001522) Death in infancy occasional [HPO:skoehler] 275 / 7739