Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
2
 (HPO:0000239) Large fontanelles 135 / 7739
3
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
4
 (HPO:0000347) Micrognathia 426 / 7739
5
 (HPO:0000348) High forehead 157 / 7739
6
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 290 / 7739
7
 (HPO:0000463) Anteverted nares 305 / 7739
8
 (HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
9
 (HPO:0000938) Osteopenia 138 / 7739
10
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
11
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
12
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
13
 (HPO:0001371) Flexion contracture 220 / 7739
14
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
15
 (HPO:0002644) Abnormality of pelvic girdle bone morphology 31 / 7739
16
 (HPO:0002650) Scoliosis 705 / 7739
17
 (HPO:0002832) Calcific stippling 5 / 7739
18
 (HPO:0003301) Irregular vertebral endplates 25 / 7739
19
 (HPO:0005280) Depressed nasal bridge 381 / 7739
20
 (HPO:0005792) Short humerus 34 / 7739
21
 (HPO:0008838) Stippled calcification proximal humeral epiphyses 1 / 7739
22
 (HPO:0008905) Rhizomelia 85 / 7739
23
 (HPO:0003498) Disproportionate short stature 28 / 7739
24
 (OMIM) Rhizomelic shortening 12 / 7739
25
 (HPO:0003097) Short femur 13 / 7739
26
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
27
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
28
 (OMIM) Decreased plasmalogen 2 / 7739
29
 (OMIM) Normal phytanic acid 1 / 7739
30
 (OMIM) Decreased dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAP-AT) activity 1 / 7739
31
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739