Symptom Information: Sort according to HPO 

1
(HPO:0000486) Strabismus Frequent [Orphanet] 576 / 7739
2
(HPO:0000518) Cataract Occasional [Orphanet] 454 / 7739
3
(HPO:0001250) Seizures Frequent [Orphanet] rare [HPO:skoehler] 1245 / 7739
4
(HPO:0001252) Muscular hypotonia Very frequent [Orphanet] 990 / 7739
5
(HPO:0001288) Gait disturbance Very frequent [Orphanet] 318 / 7739
6
(HPO:0001347) Hyperreflexia Very frequent [Orphanet] 363 / 7739
7
(HPO:0002066) Gait ataxia Very frequent [Orphanet] 327 / 7739
8
(HPO:0003202) Skeletal muscle atrophy Frequent [Orphanet] 281 / 7739
9
(HPO:0004322) Short stature Frequent [Orphanet] 1232 / 7739
10
(HPO:0004374) Hemiplegia/hemiparesis Frequent [Orphanet] 158 / 7739
11
(HPO:0000478) Abnormality of the eye Occasional [Orphanet] 126 / 7739
12
(HPO:0100022) Abnormality of movement Frequent [Orphanet] 129 / 7739
13
(HPO:0012758) Neurodevelopmental delay Very frequent [Orphanet] 949 / 7739
14
(HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
15
(HPO:0000640) Gaze-evoked nystagmus 27 / 7739
16
(HPO:0000750) Delayed speech and language development 197 / 7739
17
(HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
18
(HPO:0001260) Dysarthria 329 / 7739
19
(HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
20
(HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
21
(HPO:0001302) Pachygyria 60 / 7739
22
(HPO:0001310) Dysmetria 76 / 7739
23
(HPO:0001321) Cerebellar hypoplasia 114 / 7739
24
(HPO:0001763) Pes planus 176 / 7739
25
(HPO:0001939) Abnormality of metabolism/homeostasis 328 / 7739
26
(HPO:0002075) Dysdiadochokinesis 40 / 7739
27
(HPO:0002078) Truncal ataxia 41 / 7739
28
(HPO:0002080) Intention tremor 44 / 7739
29
(HPO:0002136) Broad-based gait 30 / 7739
30
(HPO:0002365) Hypoplasia of the brainstem 41 / 7739
31
(HPO:0002465) Poor speech 31 / 7739
32
(HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739
33
(HPO:0003680) Nonprogressive disorder 23 / 7739
34
(HPO:0009879) Cortical gyral simplification 24 / 7739