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(HPO:0000243) | Trigonocephaly | 7/7 [HPO:probinson] | 40 / 7739 | |||
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(HPO:0000316) | Hypertelorism | 7/8 [HPO:probinson] | 644 / 7739 | |||
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(HPO:0000365) | Hearing impairment | 5/6 [HPO:probinson] | 539 / 7739 | |||
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(HPO:0000508) | Ptosis | 8/8 [HPO:probinson] | 459 / 7739 | |||
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(HPO:0000589) | Coloboma | 5/7 [HPO:probinson] | 47 / 7739 | |||
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(HPO:0001249) | Intellectual disability | 5/5 [HPO:probinson] | 1089 / 7739 | |||
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(HPO:0001250) | Seizures | 7/8 [HPO:probinson] | 1245 / 7739 | |||
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(HPO:0001339) | Lissencephaly | 7/7 [HPO:probinson] | 30 / 7739 | |||
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(HPO:0002553) | Highly arched eyebrow | 7/7 [HPO:probinson] | 92 / 7739 | |||
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(HPO:0004322) | Short stature | 3/7 [HPO:probinson] | 1232 / 7739 | |||
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(HPO:0005484) | Postnatal microcephaly | 4/7 [HPO:probinson] | 32 / 7739 | |||
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(HPO:0000006) | Autosomal dominant inheritance | 5/7 [HPO:probinson] | 2518 / 7739 | |||
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(HPO:0000154) | Wide mouth | 137 / 7739 | ||||
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(HPO:0000202) | Oral cleft | rare [HPO:skoehler] | 120 / 7739 | |||
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(HPO:0000219) | Thin upper lip vermilion | 112 / 7739 | ||||
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(HPO:0000278) | Retrognathia | rare [HPO:skoehler] | 100 / 7739 | |||
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(HPO:0000307) | Pointed chin | 45 / 7739 | ||||
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(HPO:0000343) | Long philtrum | 262 / 7739 | ||||
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(HPO:0000377) | Abnormality of the pinna | 111 / 7739 | ||||
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(HPO:0000465) | Webbed neck | rare [HPO:skoehler] | 81 / 7739 | |||
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(HPO:0000470) | Short neck | rare [HPO:skoehler] | 345 / 7739 | |||
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(HPO:0000568) | Microphthalmia | rare [HPO:skoehler] | 183 / 7739 | |||
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(HPO:0000637) | Long palpebral fissure | 21 / 7739 | ||||
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(HPO:0001274) | Agenesis of corpus callosum | rare [HPO:skoehler] | 142 / 7739 | |||
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(HPO:0002119) | Ventriculomegaly | rare [HPO:skoehler] | 253 / 7739 |