Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000154) Wide mouth 137 / 7739
2
 (HPO:0000158) Macroglossia 119 / 7739
3
 (HPO:0000414) Bulbous nose 63 / 7739
4
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
5
 (HPO:0000666) Horizontal nystagmus 32 / 7739
6
 (HPO:0001182) Tapered finger 93 / 7739
7
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
8
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
9
 (HPO:0001265) Hyporeflexia 208 / 7739
10
 (HPO:0001607) Subglottic stenosis 5 / 7739
11
 (HPO:0001647) Bicuspid aortic valve 34 / 7739
12
 (HPO:0001650) Aortic valve stenosis 49 / 7739
13
 (HPO:0002079) Hypoplasia of the corpus callosum 161 / 7739
14
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
15
 (HPO:0002353) EEG abnormality 188 / 7739
16
 (HPO:0003429) CNS hypomyelination 21 / 7739
17
 (HPO:0004279) Short palm 323 / 7739
18
 (HPO:0011304) Broad thumb 39 / 7739
19
 (HPO:0011968) Feeding difficulties 240 / 7739
20
 (Orphanet:3740) Enlargment of jaw/large jaw 3 / 7739
21
 (HPO:0001602) Laryngeal stenosis 21 / 7739
22
 (HPO:0001537) Umbilical hernia 206 / 7739
23
 (OMIM) Lumpy skull surface 1 / 7739
24
 (OMIM) Short, tapered fingers 1 / 7739
25
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
26
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
27
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
28
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
29
 (OMIM) Delayed psychomotor development, severe 14 / 7739
30
 (OMIM) Lack of independent ambulation 6 / 7739
31
 (OMIM) Lack of speech development 20 / 7739
32
 (OMIM) Irregular cortical ribbon 1 / 7739
33
 (HPO:0002500) Abnormality of the cerebral white matter 73 / 7739
34
 (OMIM) Multifocal intractable seizures 1 / 7739
35
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
36
 (HPO:0001999) Abnormal facial shape 169 / 7739
37
 (HPO:0012802) Broad jaw 2 / 7739