Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000219) Thin upper lip vermilion 112 / 7739
2
 (HPO:0000293) Full cheeks 85 / 7739
3
 (HPO:0000316) Hypertelorism 644 / 7739
4
 (HPO:0000319) Smooth philtrum 72 / 7739
5
 (HPO:0000343) Long philtrum 262 / 7739
6
 (HPO:0001387) Joint stiffness 322 / 7739
7
 (HPO:0001634) Mitral valve prolapse 69 / 7739
8
 (HPO:0001650) Aortic valve stenosis 49 / 7739
9
 (HPO:0001653) Mitral regurgitation 64 / 7739
10
 (HPO:0001718) Mitral stenosis 10 / 7739
11
 (HPO:0001773) Short foot 86 / 7739
12
 (HPO:0002092) Pulmonary hypertension 109 / 7739
13
 (HPO:0002093) Respiratory insufficiency 410 / 7739
14
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
15
 (HPO:0002750) Delayed skeletal maturation 250 / 7739
16
 (HPO:0003300) Ovoid vertebral bodies 21 / 7739
17
 (HPO:0004279) Short palm 323 / 7739
18
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
19
 (HPO:0010579) Cone-shaped epiphysis 54 / 7739
20
 (OMIM) 'Happy' face 1 / 7739
21
 (OMIM) Shortened nose 1 / 7739
22
 (OMIM) Valvular thickening, progressive 1 / 7739
23
 (HPO:0010446) Tricuspid stenosis 5 / 7739
24
 (HPO:0001659) Aortic regurgitation 36 / 7739
25
 (OMIM) Laryngeal stenosis or insufficiency 1 / 7739
26
 (HPO:0001376) Limitation of joint mobility 27 / 7739
27
 (OMIM) Short long tubular bones 2 / 7739
28
 (MedDRA:10068872) Toe walking 2 / 7739
29
 (HPO:0001072) Thickened skin 87 / 7739
30
 (OMIM) Lysosomal-like storage vacuoles in various tissues 1 / 7739
31
 (HPO:0000006) Autosomal dominant inheritance 2518 / 7739
32
 (HPO:0003196) Short nose 264 / 7739
33
 (HPO:0040083) Toe walking 15 / 7739