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(HPO:0000939) | Osteoporosis | 129 / 7739 | ||||
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(HPO:0001249) | Intellectual disability | 1089 / 7739 | ||||
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(HPO:0001941) | Acidosis | 9 / 7739 | ||||
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(HPO:0003355) | Aminoaciduria | 65 / 7739 | ||||
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(HPO:0003510) | Severe short stature | 90 / 7739 | ||||
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(HPO:0003560) | Muscular dystrophy | 88 / 7739 | ||||
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(HPO:0000007) | Autosomal recessive inheritance | 2538 / 7739 |