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(HPO:0000252) | Microcephaly | 832 / 7739 | ||||
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(HPO:0000486) | Strabismus | 576 / 7739 | ||||
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(HPO:0000639) | Nystagmus | 555 / 7739 | ||||
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(HPO:0000677) | Oligodontia | 41 / 7739 | ||||
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(HPO:0001251) | Ataxia | 413 / 7739 | ||||
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(HPO:0001263) | Global developmental delay | 853 / 7739 | ||||
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(HPO:0001321) | Cerebellar hypoplasia | 114 / 7739 | ||||
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(HPO:0001374) | Congenital hip dislocation | 51 / 7739 | ||||
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(HPO:0004322) | Short stature | 1232 / 7739 | ||||
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(OMIM) | Endosteal sclerosis | 1 / 7739 | ||||
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(HPO:0000007) | Autosomal recessive inheritance | 2538 / 7739 |