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(HPO:0000571) | Hypometric saccades | rare [HPO:skoehler] | 10 / 7739 | |||
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(HPO:0001249) | Intellectual disability | rare [HPO:skoehler] | 1089 / 7739 | |||
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(HPO:0001250) | Seizures | rare [HPO:skoehler] | 1245 / 7739 | |||
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(HPO:0001260) | Dysarthria | 329 / 7739 | ||||
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(HPO:0001300) | Parkinsonism | 75 / 7739 | ||||
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(HPO:0001332) | Dystonia | rare [HPO:skoehler] | 197 / 7739 | |||
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(HPO:0001337) | Tremor | 200 / 7739 | ||||
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(HPO:0002063) | Rigidity | 92 / 7739 | ||||
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(HPO:0002067) | Bradykinesia | 62 / 7739 | ||||
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(HPO:0002172) | Postural instability | 22 / 7739 | ||||
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(HPO:0002362) | Shuffling gait | 13 / 7739 | ||||
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(MedDRA:10026863) | Masked facies | 8 / 7739 | ||||
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(HPO:0001327) | Photomyoclonic seizures | 125 / 7739 | ||||
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(HPO:0007256) | Abnormal pyramidal signs | rare [HPO:skoehler] | 116 / 7739 | |||
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(HPO:0000007) | Autosomal recessive inheritance | 2538 / 7739 | ||||
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(HPO:0003678) | Rapidly progressive | 33 / 7739 |